文档介绍：关于多基因遗传与多基因病
第1页，讲稿共47张，创作于星期日
本章重点
1．掌握多基因遗传的一些基本概念：多基因遗传、微效基因、易感性、易患性、阈值等。
2．掌握多基因遗传性状和多基因遗传病的特点。
3. 掌握常见的一些多基因5’ 6’
1 6 15 20 15 6 1
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数量性状的遗传规律
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正常人肤色的遗传特点
子1代、子2代均为中间类型
子1代有变异←环境影响
子2代变异更广泛←多对基因分离并自由组合+环境影响
极白
极黑
假设三对非连锁基因控制：
A和a；B和b；C和c
A、B、C：增黑，程度一致
a、b、c：增白，程度一致
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遗传控制
群体中性状变异的分布
相对性状的差异
举例
质量性状
单基因
(一对主基因)
不连续
显著
垂体性侏儒，
数量性状
多基因
(多对主基因)
连续、正态
不显著
正常人的身高、 体重、血压、智力、肤色
比较：
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多基因遗传的特点：
1、两个极端变异的个体杂交后，子1代都是中间类型，由于受环境因素的影响，子1代也有一定的变异范围。
2、两个中间类型的子1代个体杂交后，子2代大部分也是中间类型，多对基因的分离和自由组合及环境因素的影响，变异范围更广泛。
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3、在一个随机杂交的群体中，变异范围很广泛，但是大多数个体接近于中间类型，极端变异的个体很少。变异的产生受多基因遗传基础和环境因素的影响。
回归现象：数量性状在遗传过程中，子代将向人群的平均值靠拢。
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第二节 多基因遗传病
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多基因遗传病对人类的危害
资料：
1、我国大约有20%-25%的人患有各种遗传病。每年出生的儿童中，%有先天性缺陷，其中70~80%是由于遗传因素所致，
2、15岁以下死亡的儿童中，40%为各种遗传病所致
3、自然流产儿中大约50%是染色体异常引起的。
危害———
患者、后代、家庭、社会……巨大的物质和精神负担
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1、易患性：在多基因遗传病中，由遗传基础和环境因素的共同作用，决定一个个体是否易于患病，称易患性。即个体患多基因遗传病的风险。
一、易患性与发病阈值
2、易感性：由遗传因素决定的患病风险，仅代表个体所含有的遗传因素。
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健康者
患病者
3、发病阈值：个体患病所需易患性的限度，在一定环境条件下，为患病所需的最低的致病基因数量。
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多基因病的易患性阈值与平均值距离越近，群体易患性的平均值越高，阈值越低，则群体发病率也越高。
反之，两者距离越远，其群体易患性平均值越低；阈值越高，则群体发病率越低。
易患性的平均值和阈
值距离与患病率关系
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指遗传因素即致病基因对疾病易患性变异的贡献大小,用于衡量多基因遗传病中遗传因素所起作用的大小，用百分率(%)表示。
二、遗传度
一种遗传病如果完全由遗传基础决定，其遗传率就是100%；一些多基因病中，遗传度可高达70%-80%，其环境因素作用小；而遗传度越低（30-40%），则环境因素的作用越大。
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病名
群体发病率(%)
患者一级亲属发病率(%)
男：女
遗传率（％）
唇裂±腭裂
4
1．6
76
腭裂
2
0．7
76
先天性髋关节脱位
-
4
0．2
70
先天性幽门狭窄
男性先证者2
女性先证者10
5．0
75
先天性畸形足
3
2．0
68
先天性巨结肠
男性先证者2
女性先证者8
4．0
80
脊柱裂
4
0．8
60
无脑儿
4
0．5
60
先天性心脏病 (各型)
2．8
－
35
精神分裂症
-
4－8
1
80
糖尿病 (青少年型)
2－5
1
75
原发性高血压
4-8
15－30
1
62
冠心病
7
1．5
65
支气管哮喘
4
20
0．8
80
胃溃疡
4