文档介绍：地中海贫血基因检测试剂结果判读
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.“地中海贫血基因检测试剂结果判读
基因型
临床表现型
临床相关
-a / a a
（右缺失）
-a / a a
（左缺失）
CS
/ a / B 0 或 B +
地贫的杂合
子状态）
族调查时被发现。病理生理改变介于重型和轻型之间。
实验室检查：血红蛋白正常，MCV MC对红细胞脆性试验常降低，网织红细胞正常。 HbA2>
正常，HbF正常或轻度增加（不超过 5%。
遗传学：父母至少一方为B地中海贫血。
中间型B-地贫
B+/ B +
（B +地贫的双重杂合子和某些基因型纯合子，或两种 /、同基因型的双重杂合
子）
多于幼童期出现症状，其临床表现介于轻型和重型之间，中度贫血，脾脏轻或中度大,黄疽可有可无，，一般不必输血，偶尔就医。
临床表现：多在2〜5岁时出现贫血，症状和体征较重型轻，可有“地中海贫血”面容。
实验室检查：外周血象和骨髓象的改变如重型红细胞渗透脆性减低〜, HbA2
含量正常或用局。
遗传学：父母均为B地中海贫血。
重型B-地贫
B0/ B°
B+/ B + B+/ B°
临床表现：患儿出生时无症状，至 3〜12个月开始发病，呈慢性进行性贫血，面色苍白，肝脾大，发育不良。常有轻度黄疽，症状随年龄土外长而日益明显。由f 髓代偿性增生导致骨骼变大，髓腔增宽，先发生于掌骨，以后为长骨和肋骨； 1岁后颅骨改变明显，表现为头颅变大，额部隆起，颤
高，鼻梁塌陷，两眼距增宽，形成地中海贫血特殊面容。患儿常并发气管炎或肺炎。当并发含铁血黄素沉着症时，因过多的铁沉着于心肌和其它脏器如肝，胰腺，脑垂体等而引起该脏器损害的相应症状，其中最严重的是心力衰竭，它是贫血和铁沉着造成心肌损害的结果，是导致患儿死亡的重要原因之一。本病如不治疗，多于 5岁前死亡。
实验室检查：血红蛋白＜60g/L,呈小细胞低血色素性贫血，红细胞形态/、一、大小不均，有靶形红细胞（10犯上）和红细胞碎片，网织红细胞增多，外周血出现较多有核红细胞。骨髓中红细胞系统极度增生。首诊 HbF达30%-90%
遗传学：父母均为B地中海贫血。
当B地贫复合a地贫时，患者不仅有B地贫的缺陷同时又有a地贫基因的缺失，这使得a和B珠蛋白琏的不平衡状态有所改善，表现临床症状可以较轻，实验室检查中凸显的是B地贫特征，因此临床上要重视这种复合地贫患者的检出，避免漏诊。另外患者为复合地贫时他无论与任何一种轻型地贫者婚配均存在1/4生育重型地贫患儿的风险，因此，当夫妇一方为a地贫另一方为B地贫时，B地贫的一方一定要检查a地贫基因，以排除复合地贫的存在。
当夫妇一方分别为a地贫，另一方为B地贫基因携带时，他们生育复合型地贫患儿的风险为 1/4,因此出生后子代的基因确诊对其今后的婚配指导是很有必要的。
地中海贫血患者多次输血后容易造成体内铁的过度沉积，并可损害心脏及肝肾功能，临床上对多次输血患者需进行去铁治疗以减轻铁负荷。然而地中海贫血患者并不是总伴体内铁负荷过重，地中海贫血患儿也可能发生铁缺乏，尤其是婴幼儿及轻型B地中海贫血患儿。
因