文档介绍：07第七章人类染色体和染色体畸变
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二、人类染色体畸变 1、有关概念：包括染色体数目和结构变异。 染色体组：把二倍体生物一个配子中的全部染色体，称为染色体组。 二倍体胞内的遗传物质的增减，所以叫平衡易位。
f、罗伯逊易位：又称为着丝粒融合，通常是D（13、14、15）组、G组（21、22）中的两条亚端部着丝粒染色体（D/D、D/G、G/G）均在着丝粒处断裂，然后再连接成一条新的衍化染色体。 图7-14。
g、插入 单向易位，造成重复和缺失（同源染色体之间），图7-15
h、平衡易位携带者和倒位携带者：他们都是表型正常的个体，但是基因排列顺序异常，与正常人结婚后，其后代会患染色体病。 平衡易位携带者的子女中，正常的概率是2/18,患儿概率是16/18； 倒位携带者的子女中，正常概率是1/2；患儿概率是1/2。 i、罗伯伯逊易位携带者：图7-17，2n＝45， 遗传物质丢失少，丢失的主要是异染色质，基因少，一般表现正常，但是其子女的发病率很高。
三、染色体病 （1）概念：染色体数目和结构异常引起的遗传疾病叫—。500多种 （2）染色体畸变综合症：一种染色体病往往引起许多性状严重异常，所以染色体病又叫—．100多种，共同的临床表现是智力发育不全、生长发育迟缓、五官、四肢、内脏畸形。有4种类型：三体综合症；单体综合症；部分三体综合症；部分单体综合症。
1、常染色体病： （1）三体综合症 A、 21三体综合症 a、最早发现是21三体综合症,即先天愚型综合症（Down）,实际上是22染色体三体,后来把22号叫成21号,核型：47，XX（XY）,+21。 b、有单纯三体型和易位及嵌合体引起的三体型。 c、临床：已经生育过患儿的夫妇，再生育患儿的风险是1-2%；智力低下、智商在25-50之间、发育迟缓、面部颇平、斜视、通贯掌（图7-18），有些患者有心脏病，男性患者没有生
育能力，部分女性患者有生育能力，群体发病率是1/800．
B、18三体综合症（Edward综合症） a、核型:47，XX（XY）,+18。群体发病率1/3500，女性占78% b、特点：生长发育受到严重障碍，出生时体重2公斤，如早产儿，面部、手足严重畸形，大多数有先天性心脏病，出生2-3个月内死亡等。 （2）单体综合症 遗传物质失去太多，很难存活，胎儿期死亡，出生病例只有21单体、22单体。 （3）部分三体综合症和部分单体综合症
2、性染色体病： 性染色体数目异常或结构异常引起的疾病。共同特点是： a、性发育不全或***畸形； b、也有部分患者表型正常，但是生育率下降、智力差、行为异常。 （1）Turner综合症：卵巢发育不全 a、45，X0，X染色体单体型，原发性闭经，身材矮小。 b、46，XX/45 X，X染色体不分离造成，75%是父亲精子中X染色体丢失引起的。 c、诊疗：14岁之前，注射雌性激素，能促进第二性症和***官的发育，但是不能长高。
（2）超X综合症：超雌综合症 a、47，X X X，48，X X X X，49，X X X X X，智力及生育能力有所下降，有的完全接近正常女性。 b、原因是母亲卵子形成过程中X染色体不分离。 （3）克氏综合症：（Klinefelter综合症）——睾丸发育不全症 a、47，XXY，发病率高，占新生儿的1-2%， b、特点是睾丸发育不全，小睾丸，第二性征发育差，身材高大，有出现乳房的。用睾丸***治疗能够促进第二性征发育。
（4）超Y综合症 a、核型有47，X Y Y ； 48，X Y Y Y； 49， X Y Y Y Y； 47 X Y Y/46 X Y。 b、特点是身材高大、、能够生育、容易激动、厌学****自我克制能力差、犯罪率高。
（5）性染色体嵌合 女性：X X/ X0； 男性：X Y/ X X Y； ***畸形：X Y/ X0。 （6）脆性X综合症 ①发现：智力低下的患者中男性多于女性，推断有一种引起男性智力低下的遗传病是X连锁遗传病。 ②脆性部位