文档介绍：第6章染色体畸变1
一、染色体结构变异的概念和形成机理
在正常情况下，一个物种(species)chr的数目、形态和结构都是相对稳定的。
细胞分裂时，chr准确地复制和分配到子细胞中去，保证了物种的遗传稳定性。
染色
猫叫综合症
智力差，面部小，哭声似猫叫。
配子体对缺失更敏感
在高等植物中，大多数物种的配子体对缺失的反应更为敏感，尤其是雄配子。
含缺失染色体的花粉不完全败育，在受精过程中也会因竞争不过正常花粉而不能参与受精。
低等生物对缺失的忍受性相当强
有些低等生物，如细菌和噬菌体，对缺失的忍受性相当坚强，而他们却都是单倍体。
在基因工程上，用噬菌体作克隆基因的载体，切除了其本身的相当一部分DNA，甚至是大部分DNA，而代之以外源DNA。
2．缺失与假显性现象
在缺失杂合体内，如果某一隐性基因所对应的等位显性基因正好位于缺失区段内，而缺失区段又很小，不至于影响基本生命活动，则该隐性基因因处于半合状态而得以表现。
从表面现象上看，似乎该基因是显性的。因而称之为假显性现象（pseudodominance）。
玉米植株颜色的假显性
第2节 重复
重复的概念和种类
重复的细胞学鉴定
三 重复的遗传学效应
一 重复的概念和种类
染色体某一区段加倍的结构变异称为重复(duplication)。
生物体对染色体重复的耐受性大于对缺失的耐受性。
重复的种类
染色体内重复
染色体间重复
染色体重复的类型与形成
染色体内重复可分为 ：
同臂重复
顺接重复 abcde cde·fghi
反接重复 abcde edc·fghi
异臂重复 abcde·fcde ghi
不等交换与果蝇16A区段重复
二 重复的细胞学鉴定
根据重复杂合体（duplication heterozygote）在减数分裂过程中的联合现象。
要求熟悉正常染色体的形态和结构，如染色粒、染色带、染色纽、随体和核仁组织区等染色体特殊结构的有无、大小和位置等。
重复杂合体在减数分裂中的联会
三 重复的遗传学效应
①重复导致基因组的演化
②基因剂量的改变引起剂量效应
③位置变化引起位置效应
1、重复是生物进化的源泉之一
总体上说，重复对生物体是有害的，但其危害程度小于缺失。
重复导致基因在chr上的相对位置改变。
重复区域及其附近基因间的重组率降低。
重复使染色体含量增加，为积累变异提供了材料。
2．重复的剂量效应和位置效应
果蝇的X－chr上与眼色有关的基因v+－v，位于第10区B段与C段的交界处。
v+红色＞v朱红色，v+//v基因型♀蝇为红眼。
－chr，其上有v，又重复了载有v+的一个区段，v+v。
重复纯合体♀蝇v+v/v+v，红色。
果蝇眼色的遗传
♀蝇v+v/v+v × v/Y♂
↓
F1 v+v/Y ♂ 红色眼
v+v/v ♀ 眼色却是朱红色的
两倍剂量的v表型效应超过了只有一倍剂量的显性基因v+的表型效应。
改变了一个隐性基因与一个显性基因之间的平衡关系。
果蝇棒眼
重复的剂量效应和位置效应
果蝇的棒眼性状也是伴性遗传的，棒眼的效应与Xchr上16区A段内的一个重复有关。
如果这个区段重复，果蝇复眼内小眼的数目就下降，形成棒眼。
小眼的数目与重复的次数、重复的位置有关。
第一条X染色体16A区段重复次数
♂蝇小眼数
第二条X染色体16A区段重复次数和♀蝇小眼数
B+/
B+B/
B+BB/
B+/
B+B/
B+BB/
位置效应(position effect)
基因的功能不仅决定于它的自身结构和剂量，也决定于它所在的位置及其与邻近基因间的相互联系。
拟等位基因（pseudo alleles）
所谓拟等位基因是指控制同一个单位性状，位置非常靠近的不同基因。
在互补测验中它们表现为功能上的等位性，但又可通过交换发生重组。
第3节 倒 位（inversion）
倒位的概念和类型
chr断裂之后，某一区段或某些区段的正常基因顺序颠倒之后又重接起来的过程，称为染色体的倒位。
倒位了的chr称为倒位ch