766-第三节 人类遗传病.ppt

文档介绍：第三节人类遗传病
人类的疾病
禽流感
非典
艾滋病
冠心病
色盲
坏血病
肝炎
大脖子病
白化病
狂犬病
佝偻病
小儿麻痹症
流行性感冒
……
哪些是遗传病?哪些是传染病?两者有何区别?遗传病的类型有哪些?
一、人类遗传病的概述
单基因遗传病
多基因遗传病
染色体异常遗传病
人类遗传病是指由于遗传物质改变而引起的人类疾病。
1、单基因遗传病:
受1对等位基因控制的遗传病。例如:白化病,
苯丙酮尿症,多指,并指,软骨发育不良,色盲,血友病,抗维生素D佝偻病等
常显
常隐
伴X隐性
伴X显性
伴Y遗传
病例
特点
患者的基因型
多指、
并指等
通常为代代相传、发病概率男=女
白化病、先天性聋哑等
通常为隔代遗传、发病概率
男=女
色盲、
血友病等
通常为隔代遗传和交叉遗传、男>女
抗维生素D佝偻病
通常为代代遗传、发病概率
男<女
外耳道多毛症
后代只有男患者,且代代发病
单基因遗传病的类型
AA或Aa
aa
XaXa,
XaY
XAXA
XAXa
XAY
XYA
常染色体上显性遗传病
并指
多指
X染色体上显性遗传病
抗维生素D佝偻病
抗维生素D佝偻病
常染色体上隐性遗传病
白化病
苯丙酮尿症
常染色体上隐性遗传病
智力低下,60%患儿有脑电图异常。头发细黄,皮肤色浅和虹膜淡黄色,惊厥,尿有“发霉”臭味或鼠尿味。
苯丙氨酸羧化酶酪氨酸酶
苯丙氨酸酪氨酸黑色素

苯丙酮酸
苯丙酮尿症(病因:患者体内控制苯丙氨酸羧化酶的基因异常,造成体内缺乏苯丙氨酸羧化酶)
苯丙酮酸在体内积累过多,会对婴儿的神经系统造成不同程度的损害