文档介绍：免疫缺陷病Immunodeiciency Diseases
免疫缺陷病（immunodificiency disease, IDD）
概念: 免疫系统中任何成分的缺失或功能不全而导
致免疫功能障障碍；
白血病或淋巴瘤。
存活期约20~30年。
并发症和预后：
2. 选择性IgA缺陷:
常见的选择性Ig缺陷，B细胞数量增高，但IgA ↓，，Ts细胞可选择性抑制B细胞合成IgA 。风疹病毒、苯妥英钠可诱导该病。极重的反复感染少，可伴自身免疫病。
发病机制尚不清楚。可能是B细胞发育停滞所致，浆细胞分化受阻。Th细胞不足或Ts亢进有关。第6号染色体的MHC Ⅲ类基因相关。B细胞体外PWN刺激不产生IgA。T细胞正常，预后良好。
X-性联高IgM综合征（hyper-IgM syndrome，HIGM）
特征：血清IgM升高而其他种类免疫球蛋白水平低下。
发病机制：抗体类型转换机制障碍，CD40L与CD40分子结合与抗体类型转换有关。T细胞不能表达CD40L，不能启动由IgM向其他类型免疫球蛋白的转换。
3. 伴IgM增高的免疫球蛋白缺陷
X-性连隐性遗传，多见男性。IgM↑和IgG、IgA↓，
1~2岁发病，表现为反复化脓性感染。
二、细胞免疫缺陷为主的PIDD
细胞免疫缺陷病的特点为：
、麻风及病毒、真菌易感性↑ ；
；
↑ ；
：T细胞↓，DTH反应（-）、移植排斥↓。
先天性胸腺发育不全（congenital thymicaplasia）。
特征：胸腺缺如或发育不良而导致的T细胞功能缺陷。
发病原因：胚胎期12周左右,第Ⅲ、Ⅳ咽囊发育障碍。
临床症状：反复性胞内菌感染，脸部畸形，低钙血症伴
甲状旁腺功能↓，先天心，细胞免疫缺陷。
胚胎胸腺移植有疗效。
1. DiGeorge综合征
先天性胸腺发育不全（DiGeorge 综合症）
①TCR/CD3复合体的表达缺陷；
② TCR/CD3复合体信号传递异常；
③ IL-2、IFN等细胞因子产生缺陷；
④ IL-2、IL-1受体表达缺陷。
淋巴细胞数量正常，仍发生T细胞缺陷或T、B细胞混合
免疫缺陷。缺乏理想的治疗措施。
2. T细胞活化与功能缺陷
T细胞和B细胞同时损害，因淋巴干细胞发育不同环节受阻，病因复杂，临床表现差异较大。
共同特点为：
①淋巴组织发育不良、外周血中淋巴细胞↓；
②反复感染;
③骨髓移植或输血可引发GVHR；
④自身免疫病、恶性肿瘤↑ 。
三、联合免疫缺陷病（combined immunodeficiencies）
重症联合免疫缺陷病（severe combined immunodeficiency disease，SCID）
细胞免疫和体液免疫同时丧失的遗传综合征。表现：出生6
个月内反复发生多种微生物感染。多数在1岁前因感染而死亡。
（一）重症联合免疫缺陷病
1. 6个月发病，病毒、细菌、真菌或原虫感染为主。
2. 有X连锁、常染色体遗传，散发性疾病。
3. T细胞、B细胞免疫严重受损。
4. 几种免疫缺陷导致相同临床类型。
5. 骨髓移植为有效治疗方案。
主要特征：
又称“Gitfin型SCID”。外周T细胞和NK细胞的缺失，B细胞数量正常但无功能，不能对抗原和有丝分裂原的刺激产生反应。
发病机制：IL-2受体 g 链基因突变，影响信号转导并使T、B细胞分化、发育、成熟停滞。
1. X-连锁隐性遗传SCID（X-linked SCID ，XSCID）
（1）症状和体征：
IL-2R IL-4R IL-7R IL-9R IL-15R
g - 链参与组成的细胞因子受体
共用的 g 链
T、B 细胞联合免疫缺陷症
Severe Combined Immunodeficiency，SCID