文档介绍：产前筛查、诊断及新生儿疾病筛查
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产前筛查诊断及新生儿疾病筛查
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产前诊断的定义
产前诊断是指在胎儿出生前用各种方法诊断胎儿是否患有某种遗传病或先天性疾病的一种手段
产前筛查诊断及新生儿疾病筛查
第前筛查诊断及新生儿疾病筛查
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孕妇及家属
筛查前咨询签知情同意书
收集详细资料
采样（孕9-20周）
检测
风险计算
报告结果
低风险
血清产前血清筛查程序
高风险
定期常规产前检查
遗传咨询
产前诊断（B超、羊水穿刺）
及诊断结果咨询
B超校正孕周，重新计算风险率
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一、临床咨询、筛查申请
（一）血清筛查对象：
1、孕9-13周、15-20周的所有非高危孕妇
2、直接做产前诊断的高危孕妇：
（1）孕妇年龄≥35周岁的；
（2）曾经生育过染色体病患儿的；
（3）产前B超检查怀疑胎儿可能有染色体异常的；
（4）夫妇一方有染色体异常携带者的；
（5）医师认为有必要直接做产前诊断的其他情形的。
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（二）血清筛查项目告知：
筛查病种、时间
21-三体综合征：孕9-13周、孕15-20周
18三体综合征：孕9-13周、孕15-20周
开放性神经管畸形：孕15-20周
(孕产妇健康管理服务规范要求：早孕建卡、孕16~21周）
筛查手段、指标：
孕9-13周：PAPPA； f-ß HCG
孕15-20周：AFP； f-ß HCG ； µ E3
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（三）B超筛查项目告知：
筛查病种、时间
胎儿体表及重要脏器的先天性缺陷
11～13孕周和18-24孕周（2次）
筛查手段
胎儿系统超声检查
敏感的孕中期超声标记物应该在患者的年龄，病史和血清学结果中加以解释。
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（四）筛查项目告知后签订知情同意书：
要肯定筛查的意义：筛查后DS的发生至少从人群的1/800降低到1/2600-1/2000。
说明筛查低风险不能完全排除DS的可能：即使在医务人员已认真履行了工作职责和严格执行操作规程的情况下，%DS风险。
对不接受产前筛查的孕妇，要避免发生“未告知”纠纷，病历有孕妇放弃筛查记录。
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（五）孕妇基本信息收集：
1、孕妇姓名、种族、出生日期、体重、月经周期、末次月经、是否双胎或试管婴儿、异常生育史、糖尿病史、吸烟史、联系电话。
2、孕龄可以用未次月经+超声学指标(双顶径,头臀长,头围等) 估计：
部分妇女的月经周期不规则,时间长短不一；
未次月经存在严重的回忆偏差；
有资料报道，约有15%的孕妇即使月经周期正常或规律，仍会存在多于2周的误差。
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二、血清样本采集、储运
建议空腹或清淡饮食后抽血，采集静脉血2-3mL，不抗凝。
采血管要注明孕妇姓名、标本号、采血员。
对不能在24小时内检测的标本，应在采血后8小时内尽快处理分离血清，将血清移至微量离心管内-20℃下保存，离心管外写明编号姓名。
采血医疗机构转送筛查样本必须做到：血清标本应在采集后5个工作日内递送，24小时内到达筛查检测实验室。运送的过程中温度要保持在4 ℃- 8 ℃ 。
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三、高风险召回、咨询、产前诊断
（一）高风险的界定
建议将如下筛查指标作为唐氏高风险指标，进行胎儿染色体核型分析：
1、孕妇年龄≥35岁；
2、唐氏风险≥1/270；
3、18三体风险≥1/350；
建议将如下筛查指标作为ONTD高风险指标，进行胎儿高分辨超声检查：
AFPMOM ≥
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（二）高风险孕妇的处理原则
对筛查高风险的孕妇要专人负责通知，并在7日内召回，召回率达100%。
再次核对孕龄，对不能准确判定孕龄的，需经B超测 BPD/CRL
对染色体高风险孕妇，建议行羊膜腔穿刺术
对NTD高风险孕妇，建议行B超产前诊断
筛查高风险,提示胎儿发生DS的可能性为3%-5%。对于筛查高风险孕妇，在未作出明确诊断前不得随意建议孕妇终止妊娠。
对不接受产前诊断的高风险孕妇，要避免发生“未告知”纠纷，病历有孕妇放弃产前诊断记录。
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（三）风险评估影响因素
正确的孕龄至关重