文档介绍：第十二章表观遗传学
研究不涉及DNA序列改变的基因表达和调控的可遗传变化。或者说是研究从基因演绎为表型的过程和机制的一门新兴遗传学分支。
由于Agouti基因(A)编码一种旁分泌的信号分子能使毛囊黑色素细胞从合成黑色素转为合成黄色素,因此在鼠毛生长的中间阶段,A基因的一过性短暂表达在每根鼠毛的毛尖下方形成黄色条带,使野生型Agouti小鼠呈现特征性的棕褐色。
第十二章表观遗传学
Jirtle R
Waterland RA
在A基因5’端上游插入了一个源自逆转座子的IAP (intracisternal A particle)序列后,使A基因受隐含在IAP中的启动子调控而持续异位表达,从而造成携有该突变的小鼠毛色变黄,插入了IAP的A基因称为AVY等位基因(Agouti viable yellow gene allele)。
第十二章表观遗传学
然而,IAP启动子区域CpG岛的***化又会使有些细胞中的AVY基因表达受抑,甚至沉默。这种表观遗传差异往往发生在胚胎发育早期,所以,即使在近交系同窝仔鼠中,AVY小鼠也会出现不同的表型,从以黄色为主到杂以大小不等的棕褐色斑块。
第十二章表观遗传学
以基因型为a/a的母鼠及其孕育的基因型为AVY/a的仔鼠作实验对象。孕鼠分为两组,试验组孕鼠除喂以标准饲料外,从受孕前两周起还增加富含***的叶酸、乙酰胆碱等补充饲料,而对照组孕鼠只喂饲标准饲料。结果实验组孕鼠产下的仔鼠大多数在身体的不同部位出现了大小不等的棕色斑块,甚至出现了以棕褐色为主要毛色的小鼠。而对照组孕鼠
的仔鼠大多数为黄色。
第十二章表观遗传学
基因表达模式
一个多细胞生物机体的不同类型细胞
相同的基因型
不同的表型
第十二章表观遗传学
基因表达模式
(gene expression pattern)
决定细胞类型的不是基因本身,而是基因表达模式,通过细胞分裂来传递和稳定地维持具有组织和细胞特异性的基因表达模式对于整个机体的结构和功能协调是至关重要的。
基因表达模式在细胞世代之间的可遗传性并不完全依赖细胞内DNA的序列信息。
第十二章表观遗传学
基因表达模式的信息标记
表观遗传修饰
(ic modification)
DNA分子的特定碱基的结构修饰
(如胞嘧啶的***化)
染色质构型重塑(chromatin remodeling)
(如组蛋白的构型变化)
第十二章表观遗传学
表观遗传(ic inheritance): 通过有丝分裂或减数分
裂来传递非DNA序列信息的现象。
表观遗传学(ics):则是研究不涉及DNA序列改变的
基因表达和调控的可遗传变化的。或者说是研究从基因
演绎为表型的过程和机制的一门新兴的遗传学分支。
第十二章表观遗传学
可遗传的,即这类改变通过有丝分裂或减数分裂,能在细胞或个体世代间遗传;
可逆性的基因表达调节,也有较少的学者描述为基因活性或功能的改变;
没有DNA序列的改变或不能用DNA序列变化来解释。
第十二章表观遗传学
遗传与表观遗传