文档介绍：亲子鉴定与个人识别
一. 学科简介
法医物证学是以提供科学证据为目的，研究应用生命科学技术解决案件中与人体有关的生物检材鉴定的一门学科。
两大基本任务：个人识别和亲子鉴定。
二. 法医物证学的应用
。真核生物，每基因座上至多占有2个等位基因。
基因型（genotype）：指一个或多个基因座上等位基因的组合，是生物体可见性状的实际基因组成。
纯合子（homozygote）：同基因座上2等位基因相同的个体叫作纯合子。
杂合子（heterozygote）：同基因座上2等位基因不相同的个体叫作杂合子。
表型（phenotype）：指生物体某种特定基因所表现的性状。
例如ABO血型的基因座位在9q34，是控制红细胞膜上糖蛋白的一个基因。由3个等位基因A、B、O组成，基因型组成6种：AA 、AB、 BB、AO、BO和OO，表型则有A、B、AB和O共4种。
个人识别率（probability of discrimination power，DP）：指在群体中随机抽取两个体，二者遗传标记不相同的概率。是评价遗传标记系统识别无关个体效能大小的指标，随机抽取的两个体，在某遗传标记不相同的概率越高，说明这个遗传标记在识别无关个体方面效能越强。
匹配概率（match probability，Pm）：指群体中随机抽取两个无关个体，在某基因座上二者纯粹由于机会而一致的概率。
杂合度（heterozygosity）：指群体中某遗传标记所有基因型中杂合子所占的比例。杂合度越高，在法医学个人识别中的应用价值越大。
非父排除率（excluding probability of parternity）：指孩子的非亲生父亲的男子，能够被遗传标记系统排除的概率，又称为父权排除概率（probability of exclusion，PE）。遗传标记系统的多态性越高，排除非亲生父亲的效能越高。
遗传标记及其分类
遗传标记的定义
个人识别和亲子鉴定主要检测遗传标记。当个体的单位遗传性状作为标志用于法医遗传分析时，这种遗传性状就称为遗传标记（genetic marker，GM）。遗传标记必然具备三个特征：
1）受遗传控制，遗传标记的传递遵循孟德尔遗传规律(mtDNA、Y-DNA除外)；
2）终身不变；
3）具有个体之间的遗传差异。
遗传多态性（Genetic polymorphism）指控制遗传标记的基因座上存在2个或2个以上等位基因，。群体中存在基因突变而产生的遗传不稳定的新等位基因，，不属于遗传多态性。
遗传标记的分类
遗传标记
表达产物水平遗传标记
DNA水平遗传标记
红细胞血型（ABO）
白细胞血型（HLA）
血小板血型
酶型（PGM）
血清型（HP）
其他（唾液蛋白）
DNA序列多态性(mtDNA)
DNA长度多态性(STR)
5′-CAGTCGT GATA GATA GCGATCT-3′
5′-CAGTCGT GATA GATA GATA GCGATCT-3′
Target region
(short tandem repeat)
7 repeats
8 repeats
9 repeats
10 repeats
11 repeats
12 repeats
13 repeats
长度多态性
短串重复序列（ short tandem repeats ，STR）又称微卫星DNA，是由2-6 bp长的“核心序列”串联重复构成。STR在人类基因组中分布广泛，平均每6-10kb就出现一个。绝大多数位于非编码区，极少数在编码区域。重复单位碱基的组成形式称为基序。
DNA长度多态性（length polymorphisms）：指由同一基因座上各等位基因之间DN***段长度差异构成的多态性。对STR而言，不同的重复次数构成了DNA长度多态性。
STR基因座命名
，位于结构基因内含子中的STR基因座参照基因名称命名：酪氨酸羟化酶基因第一内含子中的STR序列命名为 HumTh01 [AATG]n
Datebase命名原则，以基因座