文档介绍：第十五章人类遗传病与优生
第一节人类遗传病及其类别
一、人类遗传病实例
抗维生素D佝偻病患者
,%有先天性缺陷,其中70%~80%是由遗传因素引起的。
,40%由于遗传病或者其他先天性疾病所致。
3、自然流产中,50%是由于染色体异常引起的。
4、21三体综合症总数不少于100万人,且每年出生的患儿高达2万。
21三体综合症又称先天愚型,是一种最常见的染色体病。染色体检查,患者比正常的人多了一条21号染色体。
智力低下,发育缓慢。眼距较宽,外眼角上斜,口常半张,舌伸出口外。一半患者有先天性心脏病。
白化病
多指、并指
多指
唇裂
新生儿中较常见的一种隐性遗传病。
患儿在3—4月出现智力低下,头发发黄,尿中因为还有过多的苯丙酮酸而有异味。
苯丙酮酸
患者缺少一种基因,导致一种酶的缺少,体内的苯丙氨酸不能转化成酪氨酸,而是转化成苯丙酮酸。
(一)单基因遗传病孟德尔式遗传
分类:
常染色体隐性遗传病:
常染色体显性遗传病:
常染色体遗传病
伴性遗传病
多指、并指、软骨发育不全
先天性聋哑、白化病、苯丙酮尿症
伴X显性遗传病:
伴X隐性遗传病:
抗维生素D佝偻病
红绿色盲、血友病、进行性肌营养不良
二、人类遗传病的分类
(二)多基因遗传病:
较常见的有如高血压、冠心病、动脉粥样硬化、哮喘、糖尿病、胃及十二指肠溃疡、神分裂症,风湿病、颠痫等,以及唇裂、腭裂、脊柱裂等先天畸形。
多基因遗传病的特点:1、有家族聚集现象; 2、易受环境因素影响3、在群体中发病率较高。
遗传风险预测:
一个人是否容易患病,受遗传基因和环境因素的共同作用。其中,遗传因素所起到的作用大小程度称为遗传率,各种多基因遗传病的遗传率是有差别的,
病名
群体患病率%
遗传率%
哮喘

80
精神分裂症

80
原发性高血压
4~8
62
消化性溃疡

37
糖尿病(青少年型)

75
冠心病

65
先天性幽门狭窄

75
先天性髋关节脱位

70
无脑儿

60
脊柱裂

60
唇裂+腭裂

76
腭裂

76
先天性畸形足

68
先天性心脏病

35
常见多基因遗传病的遗传率