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医用遗传学(宋土生)遗传学2015-10-多基因遗传.ppt

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医用遗传学(宋土生)遗传学2015-10-多基因遗传.ppt

上传人:书籍1243595614 2017/7/30 文件大小:1.67 MB

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医用遗传学(宋土生)遗传学2015-10-多基因遗传.ppt

文档介绍

文档介绍:第一节数量性状的多基因遗传
第二节多基因遗传病
第五章多基因遗传病
第五章多基因遗传病
第一节数量性状的多基因遗传
一、基本概念
质量性状(qualitative character ):在单基因遗传的性状
中,变异在群体中呈不连续分布,可分为2-3个明显差异的
个体群。
eg. 血友病A、短指症A1型、眼皮肤白化病IA型等。
质量性状分布
2. 数量性状(quantitative character ):多基因遗传性
状的变异在群体中呈现连续分布特点,常表现出单峰(正
态分布)。
eg. 人的身高、智能、血压、哮喘等。
第五章多基因遗传病
数量性状分布
第五章多基因遗传病
微效基因(minor gene):在多基因性状中,每一对控制基
因的作用是微小的,其贡献率较低,故称其为微效基因。
累加效应(additive effect):多对基因的作用积累之后,
可以形成一个明显的表型效应,这种现象称为累加效应。
而这些基因也称为累加基因(additive gene)
第五章多基因遗传病
1 6 15 20 15 6 1
P X
F1
X
ABC aBC AbC ABc abC Abc aBc abc
ABC
aBC
AbC
ABc
abC
Abc
aBc
abc
F1:一种基因型,一种表现型。F2:64种基因型,7种表现型。
第五章多基因遗传病
二、多基因遗传(polygenic inheritance)的特点
两个极端变异(纯种)的个体杂
交后,子一代都是中间型,但存
在一定范围的变异。
两个中间类型的子一代杂交后,
子二代大部分为中间类型,但其
变异范围更广,可出现极端变异
个体。
一个随机杂交的群体,变异范围
广泛,多数为中间类型,少数为
极端变异个体。
环境因素对性状表现有不同程度
的影响。
第五章多基因遗传病
第二节多基因遗传病
一、多基因遗传病的指征
常见病,%。
病例: 唇裂

神经管发育不良
第五章多基因遗传病
具有家族聚集倾向,但不符合任何单基因遗传方式,
同胞中发病率低于1/2或1/4。
发病率有种族差异。
一些多基因遗传病发病率的种族差异
病名日本美国
脊柱裂
无脑儿
唇裂腭裂
先天性畸形足
先天性髋关节脱位
第五章多基因遗传病
患者的双亲与患者同胞、子女的亲缘系数相同,发病
的风险相同。
,患者亲属的发病风险迅速降低。
一些多基因遗传病患者不同级别亲属的发病风险
亲属级别唇裂先天髋关节脱位先天性幽门狭窄
一般群体
单卵双生
一级亲属
二级亲属
,子女发病风险增高。
第五章多基因遗传病