文档介绍：勿弱易勿习易学位论文使用授权声明本人郑重声究所取得的成果或集体已经发表体,均已在文中以明确方式标明。本声明的法律责任由本人承担。学位论文作者:日期:年月日本人在导师指导下完成的论文及相关的职务作品,知识产权归属郑州大学。根据郑州大学有关保留、使用学位论文的规定,同意学校保留或向国家有关部门或机构送交论文的复印件和电子版,允许论文被查阅和借阅;本人授权郑州大学可以将本学位论文的全部或部分编入有关数据库进行检索,可以采用影印、缩印或者其他复制手段保存论文和汇编本学位论文。本人离校后发表、使用学位论文或与该学位论文直接相关的学术论文或成果时,第一署名单位仍然为郑州大学。保密论文在解密后应遵守此规定。
存在突变贾碌位精氨酸槐湮Iò彼徇螅淮炫訧三个血友摘要方法:目的:结果:血友病且恢盅现匚:θ死嘟】档囊糯ú。ü个血友病蚁档蚪型槐浞治觯⒓蛞住⒆既泛涂焖俚难S巡基因诊断实验室方法;以揭示这些家系患者发病的分子机制;并判断携带者以预防患儿的出生,减少血友病姆⒉÷剩同时在法医鉴定中明确伤病关系也有一定实践意义。收集鲅S巡〖蚁盗俅沧柿虾脱Q崛』蜃镈。采用┰瞿血因子Ⅸ的鐾庀宰蛹捌洳嘁硇蛄胁⒔蠨序列分析;利用蛲个多态性和杂合率高的短串联重复序列、虳,进行连锁分析。序列分析表明家系颊叽嬖谕槐贾碌桓拾彼酖突变为精氨酸淮炫訧患罨!癎UE裕杭蚁患者,:、
结论:第者存在第患罨!UE浴和蜃治结果显示家系竦谜5腦染色体;虳蜃分析结果支持家系获正常的旧澹鴐竦糜胫虏〉腦染色体。替换突变是这三个血友病蚁捣⒉〉闹饕;疲环⑾至艘焕撸煌变分析结合连锁分析是检测携带者的有效方法。关键词:血友病R蜃英蛘锒系阃槐
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论文部分三个血友病引言⋯⋯.材料与方法实验结果⋯讨论⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯.结论⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯.参考文献⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯.综述部分血友病脱S巡的研究进展⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯参考文献⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯附录部分主要缩略词表⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯..个人简历⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯.在学期间发表的学术论文及研究成果⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯致谢⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯一
功能异常导致的凝血功能障碍的出血性疾病,遗传方式为砸糯ā;者一般为男性,通常情况下女性不发病,可携带致病基因遗传给男性后代。少数情况下由于旧宓乃婊Щ钤蚩赡艿贾屡曰颊叱鱿帧QS巡的发病率约为男性,以上的患者为散发病例【俊J笛槭壹觳馐血友病诊断的重要依据,可以对血友病进行分型、严重程度分析和预后判断。根据血浆中钚缘母叩涂啥圆∏檠现爻潭确个等级,轻型ァァ⒅型ァ%、重型%【。血友病颊吡俅脖硐治W苑⑿曰蛲馍撕蟪鲅!4蠖数出血情况为缓慢持续出血,常见的出血部位有关节、肌肉、软组织、口腔、牙龈、鼻腔、消化道和泌尿生殖道。其中关节出血是血友病最具特点的症状,也是血友病患者致残疾的主要原因。不同患者出血程度不等,轻型患者仅表现为成年后的轻微出血,而重型患儿在幼年常因得不到有效治疗而死于颅内出血。年,研究人员首次应用相应于牛的寡核苷酸探针,成功分离并克隆了人类颉】。编码幕蛭挥赬.,长约为,由鐾庀宰雍个内含子,及上下游调控序列组成。且恢忠览滴豄的单链糖蛋白。暗鞍子个主要结构域:信号肽、前肽、峁褂颉⒈砥生长因子样结构域⒈砥血,
生长因子样结构域、活化结构域和催化结构域【俊前体在肝脏细胞的粗面内质网进过一系列翻译后修饰,成为成熟蛋白经高尔基体分泌到血液中。。せ詈螅诩活的⒘字虲矿的辅助下活化促进血液凝固。蛲槐涫堑贾卵S巡发生的主要机制,已经发现多种导致血友病幕蛲槐洌ㄌ婊煌槐洹⒖蛞仆槐洹⑷笔У龋婊煌槐渲写硪逋槐湔ィ无义突变占%,其他突变类型占%,基因缺失以小缺失为主,而大片段的缺失和重排较少见。虻耐槐淇煞⑸谕庀宰印⒛诤印⑵舳蛹暗骺匦列。本文对收集的三个典型血友病蚁到型槐浞治鲆越沂菊馊黾蚁档姆病机制,并通过连锁分析检测可能的携带者以减少患者的出生,降低血友病的发病率,同时在法医鉴定中明确伤病关系也有一定实践意义。引言
④材料与方法芯慷韵为砸糯ǎ个遗传家系图分别见图。。患者表现为自发性出血临床分型为中型。家系谢颊例,明确携带者为病例组三个血友病蚁捣直鹄醋院幽鲜≤簟⒆ぢ淼旰椭芸谑校糯ǚ绞奖硐及外伤后出血不止,并在省级医院确诊。家系谢颊例,明确携带者为例,为待检者,患者的篊为%,临床分型为中型;