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日期:溯件妇叩学位论文作者:浑蝀妨同学位论文作者:闱翘日期:矽原创性声明学位论文使用授权声明本人郑重声明:所呈交的学位论文,是本人在导师的指导下,独立进行研究所取得的成果。除文中已经注明引用的内容外,本论文不包含任何其他个人或集体已经发表或撰写过的科研成果。对本文的研究作出重要贡献的个人和集体,均已在文中以明确方式标明。本声明的法律责任由本人承担。本人在导师指导下完成的论文及相关的职务作品,知识产权归属郑州大学。根据郑州大学有关保留、使用学位论文的规定,同意学校保留或向国家有关部门或机构送交论文的复印件和电子版,允许论文被查阅和借阅;本人授权郑州大学可以将本学位论文的全部或部分编入有关数据库进行检索,可以采用影印、缩印或者其他复制手段保存论文和汇编本学位论文。本人离校后发表、使用学位论文或与该学位论文直接相关的学术论文或成果时,第一署名单位仍然为郑州大学。保密论文在解密后应遵守此规定。
要摘忍煨允油づ裍基因突变检测目的:方法:结果:研究生:周朋义导师:会学民对三个视网膜劈裂家系例患者踊蛩郊毂礗蛲槐湮点及类型,并为患者及家属提供遗传咨询。对视网膜劈裂患者进行全而的眼科检查包括最佳矫率恿Α⒘严兜葡晕⒕检查、散瞳后日艮底检查及彩色眼底照相、光学相关断层扫描現6约蚁的诔稍苯凶罴呀谜恿Α⒘严兜葡晕镜检查、眼底检查,必要时現,燃觳椤2杉颊呒凹蚁党稍蓖周血,提取捎镁酆厦噶捶从单链构象多态性,椒ǎ訶虻鐾庀宰痈髌谓欣┰觯┰銮蚰依╔基因的全部编码区,应用单物进行庑颍ú庑蚪峁隭标准序列比对:悦魅吠确珍为视网膜劈裂的颊呃丛从谌黾蚁担D行裕蟲连锁遗传特征,患者年龄为岁之间,,平均视力琌表现为视郑州大学第一附属医院眼科河南郑州,,视网膜电图,检查和荧光素血管造影链构像多态’,治觯訮产变位点及突变类型。摘要·
关键词:忍煨允油づ眩酆厦噶捶从Γチ垂瓜蠖嗵裕蛲槐结论:网膜囊样改变。硐治猙波下降,ㄇ岫认陆祷蛘!>璂测序后发现种不同类型的致病基因突变,第一种为碱基替换导致错义突变:家系蛲槐为甊蚁基因突变为甅贾潞铣的蛋白质功能异常;第二种为碱基缺失:家系颊叩外显子未能扩增出,怀疑第一外显子缺失,第宰蛹觳馕抟斐#辉诩蚁家庭成员中发现携带者,家系彝コ稍敝蟹⑾名女性携带者。狙芯看踊蛩矫魅妨薠恼锒希⒎⑾终庑┗颊叩腦基因突变或缺失。狙芯咳氛锪名蛐撸愿鞲黾蚁档囊糯裳吧傅有重要作用。摘要
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目录正文部分综述部分附录部分缩略语表⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯。忍煨允油づ裍基因突变检测⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯.牧嫌敕椒ā峁参考文献⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯.忍煨允油づ蚜俅埠头肿右糯а芯拷梗骸个人简历⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯.致谢⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯..讨论⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯..结亍骸璴参考文献⋯⋯⋯⋯