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预防地中海贫血1最新课件
什么是地中海贫血?
地中海贫血的人群分布状况如何?
地中海贫血的临床症状怎样?
地中海贫血的诊断
地中海贫血的治疗
地中海贫血的护理
地中海贫血的预防
讲课内容
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什么是地中海贫血?讲课内容2最新课件
地中海贫血发病原因
地中海贫血(thalassemia)为一组遗传性慢性进行性溶血性贫血性疾病,是由于珠蛋白基因缺失或突变导致某种珠蛋白肽链合成障碍。
组成珠蛋白的肽链有4种,即α、β、γ、δ链,分别由其相应的基因编码,这些基因的缺失或点突变可造成各种肽链的合成障碍,致使造成α、β、γ、δ合成失去平衡而导致的溶血性贫血。通常将地中海贫血分为α、β、δβ和δ等4种类型,其中以β和α地中海贫血较为常见。
β基因异常导致β链合成障碍-
β地中海贫血
α基因异常导致α链合成障碍-
α地中海贫血
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地中海贫血发病原因地中海贫血(thalassemia)为一组
中国南方地中海贫血人群携带率
Xu,,57:517-22.
Xiong,,[Epubaheadofprint].
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中国南方地中海贫血人群携带率Xu,
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血红蛋白病是最常见的出生缺陷之一
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5204060801001200----------血红蛋白
地中海贫血在全球的流行区图示
--赤道两侧的湿润地带为高发区
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地中海贫血在全球的流行区图示6最新课件
中国高发省份地贫携带情况
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中国高发省份地贫携带情况7最新课件
广西:每4-5人就有1个地贫缺陷基因携带者
每55个家庭就有1个有重型地贫出生风险
每出生200-250个胎儿就有1个重型地贫患儿
广东:每10人就有1个地贫缺陷基因携带者
每250个家庭就有1个有重型地贫出生风险
每出生700-1000个胎儿就有1个重型地贫患儿
地贫是“两广”地区严重致死、致残性遗传性血液病
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广西:每4-5人就有1个地贫缺陷基因携带者地贫是“两广”地区
地中海贫血病临床表现-a地贫
静止型患者无症状,红细胞形态正常。
轻型患者无症状。红细胞形态有轻度改变,如大小不等、中央浅染、异形等;红纽胞渗透脆性降低;变性珠蛋白小体阳性。
中间型又称血红蛋白H病(HBH病)此型临床表现差异较大,出现贫血的时间贫血轻重不一。
大多在婴儿期已经逐渐出现贫血、贫乏无力,肝脾大,轻度黄疸,年龄较大患者可出现类似重型β地贫的特殊面容。
重型又称HbBart’s胎儿水肿综合征。
胎儿常于30—40周时流产、死胎或娩出后半小时内死亡,胎儿呈重度贫血、黄疸、水肿、肝脾肿胀,腹水、胸水。胎盘巨大且质脆。
可导致严重产科并发症。
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地中海贫血病临床表现-a地贫静止型患者无症状,红细胞
地中海贫血病临床表现-β-地贫
轻型:
患者无症状或轻度贫血,脾不大或轻度大。病程经过良好,能存活至老年,本病易被忽略,多在重要型患者家族调查时被发现。
中间型:
患者无症状或轻度贫血,多于幼童期出现症状,其临床表现介于轻型和重型之间,中度贫血、脾不大或轻度大,黄疸可有可无,骨骼改变较轻。病程经过良好,能存活至老年,本病易被忽略,多在重要型患者家族调查时被发现。
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地中海贫血病临床表现-β-地贫轻型:10最新课件