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肖文珺
首都医科大学附属世纪坛医院检验科
细胞分子遗传专业组
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第一节 人类正常染色体
一、人类中期染色体的形态结构
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DNA+组蛋白 核小体+连接丝
核小体+连接丝 螺线体(solenoid)
螺线体 超螺线体 (super-solenoid)
超螺线体 染色体
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细胞周期:指由细胞分裂结束到下一次细胞分裂结束所经历的过程。
①G1期,指从有丝分裂完成到期DNA复制之前的间隙时间;
②S期,指DNA复制的时期;
③G2期,指DNA复制完成到有丝分裂开始之前的一段时间;
④M期,细胞分裂开始到结束。
G0期:间期细胞,细胞周期之外的细胞。
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人类外周淋巴细胞培养及染色体标本制备:
采血→接种→培养→秋水仙素处理→收集细胞→低渗→固定→制片
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染色单体(端粒)
次缢痕
短臂(p)
长臂(q)
随体
常染色质区
异染色质区
主缢痕(初级缢痕)
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初级缢痕(主缢痕):
着丝粒所在部位两染色单体缩窄。
次级缢痕(副缢痕):
有的染色体在长、短臂上还存在缩窄区或浅染区,称为副缢痕。
随体:
大部分近端着丝粒染色体短臂末端有一球形小体,借柄部与染色体主体称为随体。
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NOR:
近端着丝粒染色体随体和短臂相连的柄部含有rDNA,可转录形成rRNA,与核仁形成有关,也称核仁组织者区。
端粒(telomere):
     染色体端部特化部位,由端粒DNA和端粒蛋白构成。
功能:;
  ;
。
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二、人类正常核型
(一)Denver体制
1960,在美国丹佛、1963,在英国伦敦,1966,在美国芝加哥,召开三次人类细胞遗传学的国际会议。
主要依据:染色体大小、着丝粒位置。
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染色体的四种类型:
1/2~5/8
中央着丝粒
染色体
5/8~7/8
亚中着丝粒
染色体
7/8
近端着丝粒
染色体
中部
亚中部
近端部
端部
末端处
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