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山东大学第二医院段淑红
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前言
产前筛查、产前诊断-产科医师的职责
预防出生缺陷的需要
机遇与挑战
效益与风险
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产前筛查
在孕期针对某种特定的胎儿疾病,通过某些技术手段在低危人群中筛查出高危人群并进行进一步的诊断.
目的:降低出生缺陷的发生
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产前筛查
筛查指征:
危害严重
发病率较高,人群分布明确
筛查阳性有进一步明确诊断方法
筛查方法较简易
筛查费用明显低于治疗费用
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遗传性疾病-染色体异常
染色体是人类遗传信息的载体
其数量或结构的异常,均会导致遗传信息的改变,出现异常临床表现
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染色体异常
按照异常染色体的性质将染色体病分为常染色体病(1-22号)和性染色体病(先天卵巢发育不全、先天睾丸发育不全)。
按照染色体数目和结构可将染色体病分为数目异常(整倍体、非整倍体)和结构异常(缺失、易位、倒位、插入、环状染色体)。
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染色体异常
常染色体疾病
21-三体
18-三体
13-三体
性染色体异常
45,X0
47,XYY
47,XXX
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染色体异常的筛查
21三体综合征(DownSyndromeDS)
是目前为止人类已知的 5000多种遗传病中发病率最高的之一。
在1/600~1/800活产儿或1/150次妊娠中有一次发生几率。
是造成儿童智力低下的最重要原因之一。
至今没有根治方法
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染色体异常的筛查
我国每年约2000万新生儿
每年约有26600个DS儿出生
我国现有大约60万以上的DS患者
提高产前筛查质量,及时诊断DS儿并适时终止妊娠,降低和防止DS儿的出生成为迫切需要
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染色体异常的筛查
DS患儿生活不能自理
给家庭造成了极大的精神和经济负担
给社会也带来很大的负担
影响全民族的整体素质的提高
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