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中国优生与遗传杂志年第卷第期· ·
染色体异常的遗传学分析
王玉。刘桂玲。王璐。,.哈尔滨医科大学。
摘要: 目的探讨染色体异常的遗传学效应。方法从我室遗传咨询中收集例病例,选取临床特征为原发、继
发闭经,性发育畸形,智力低下的患者。结果染色体数目异常例;染色体结构异常例;两性畸形例:脆性综合
征例;/他因素例。细胞遗传学研究表明,染色体异常是性发育异常及智力低下的主要原因。
关键词: 染色体;综合征
在人和哺乳动物中,性别决定的中心问题是未分化的发、继发闭经,性发育畸形,智力低下的患者进行染色体分
原始生殖嵴如何向睾丸分化的问题。而两性的其他差异都析。
是由性腺产生的激素或因子所引起的次级反映⋯。性染色外周血淋巴细胞染色体检查:采用常规方法制片。每例
体是决定性别的遗传基因载体,性染色体的数目或结构异计数核型个以上,分析核型个以上,疑嵌合体者计数
常可导致患者出现性腺发育不全、两性畸形、原发或继发个核型,分析核型个以上。
闭经、不育等临床表现。无论染色体数目异常、结构异
结果
常,或是重排,—相互易位,还是与常染色体易
位,都可影响到染色体的“关键区域”中的基因结构及例病例的染色体分析中:染色体数目异常例,占
功能,出现女性性腺发育不全及第二性征异常,表现不同.% ;染色体结构异常例,占.% ;脆性综合征
的氏综合征表形特点】。因此,染色体数目和结例。占.% ;两性畸形例,占.% ;其他因素例,占
构完整性是女性性腺发育所必需的。.% 。详见表。
资料与方法讨论
例病例来源于我院遗传教研室,
表例染色体异常的临床资料及核型分析
和发现。胚胎在以前卵巢组织和卵的制多认为单体型源于第一次减数分裂时性染色体丢失,嵌合
数目与正常胚胎元差别,但在以后的胎儿期,生殖细胞退化型是由于早期卵裂中产生性染色体不分离或分离后期延滞
变为条索性腺。因此,患者个体缺陷,因而可推测在一所致,其中约% 的染色体丢失发生在父方。
定年龄范围内患者的卵巢组织能够维持一定的正常功能,
而临床表现有原发闭经、继发闭经、正常月经等,因而相同核年代以来,国内外学者通过对综合征及染
型的综合征患者,其临床表现不同。本文例核型色体异常结构的患者进行研究后发现,在染色体长臂上
为,或。/,的患者,其临床表现有原发闭经或有两个关键区域:—和—.,在这两个关键
继发闭经或正常月经,证实了此点。,或,/,都区域中存在着决定卵巢发育及功能的基因.。当两条
称为综合征,明显特征为卵巢发育差,成条索状,其中染色体均正常时,初级卵母细胞第一次减数分裂只进行到分
有卵巢基质而元卵泡,子宫发育不全外生殖器幼稚。由此说裂中期前的网线期。如果缺少条染色体或条染色体
明,染色体的存在是卵巢正常发育的必要条件。其发生机结构异常。特别是关键区域内的丢失、断裂或易位时可导致
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· 中国优生与遗传杂志年第卷第期
所有初级卵母细胞迅速分裂、死亡最终消失。故胎儿出生后临床特征不同。
的卵巢缺如或仅剩下结构组织条索。进入青春期后,
有卵泡的发育,不能产生性激素,从而