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学位论文作者签名甫泽指导教师签名惑岗亨
日期21日期2幼
症鹏妞跚
751璧朦
摘要
目的
本研究对两例疑为染色作异常的悌者用细胞和分子遗传学方法做详组深入
的研究,以增加对标色体症病核型与表型之间相关认识,扩大染色余疾病的表型
谱。
方法及结果
惠儿A,5岁,因生长发育迟绿、智力低下、多发番形各并骨软骨痪来院就
诊。进行详细的痘史询问,细致的体格检查,名种铸助检查包括影像学检查以及
实验室检验,并进行染色体核型分析。经高分辨染色体核型分析、CytoScanHD
Array及多重英光原位杂交技术对恩者的染色体、拷贝数是否异常及标色体财重
排方式迹行诊断,得出愚儿A的最终核型为
46XYXIi532313qler1p335q345qeripler5q31412q24112qlerl2pt

lplegderIDJL617pler17q25;i16q24116qte0ar16q241q243
。其父亲核型正常,但是其表型健康的母亲的1号、5
号、12号、13号标色体存在和意儿A相同的易位。悦儿A在1号、5号、12号、
13号标色体上的弃常与其母梓的相同,印断点处无拷贝数异帝,结合恰儿A母
梓的表型正常,我们推断悦儿A生长发育迟缓、智力低下、多发番形等异常表型
,其骨软骨瘦的致病原因是否与16q24
区域郁分三体相关仍需进步证实
患者B,3!岁,,细致的体格
检查,各种辅助检查包括影像学检查以及实验室检验,并进行标色体核型分析。
经高分辨标色体核型分析、CytoScanHDArray及多重荚光原位杂交技术对患
者的标色体、拷贝数是否异常及标色体的重排方式进行诊断另外,对悔者8进
,最终得出患者
8的核型为46,X,
aie0pML32SHOX,SRY木王,DY23十力,amayMp1132
1
摘要
PLCXDI1SHOXJ*0,ypI132q12SRYIL9R*2。昆2F检测并木发现异常
患者的身材键小是由于其Y染色体的绍失区域内包含SHOK基因,致使SHOX基
因单俘剂量不足而造成。AZF检测未发现异帝。但是其双着东粒y染色余的异常
结构可能造成其在精于发生过程的减数第一次分裂中X架色体与Y染色体的联会
配对失败致使凑数分裂倬潜,从而导致生精陆涓,因此,我们推断患者B的严重
少精孔痉是由于染色体异常而导致的
结论
通过本次研究,我们得出意儿A是由于16924区域的部分三体导致其生长发
育远缓、智力低下及多发畹形等异常表型;患者8是由于y标色体的异常重排及
部分区域的缺失而导致其身材矮小及严重少精子症。阻着科技的不昆运步,细胞
、苣光原位杂交技术以及基
因芯片技术傲我们能够更容易、更准确地判定染色体的重排及拷贝数变异的情
况,从而能更明确地闸明基因型表型之间的关系.
关链词
16q24部分三体、生长发有迟缓、智力低下、骨软骨瘪、非嵌合偷双着丝粒9染
色体、少精于症、身材矮小痴
ABSITRACT
Abstract
OBJECTIVES
Teinvestigatethemoleculargeneticcharacterisicsofwopaticntswith
abnonmalphenoypecatsedbynovelhromosomalandcopynumber.
MethodsandResults
ThekamobypeofthepatientAwasanalyzedbyGbandingandfluores