文档介绍：第 24 讲人类遗传病
主干知识整合
一、人类常见遗传病的类型
含义
受控制的遗传病
分类
显性遗传病
隐性遗传病
常染色体遗传
伴X遗传
常染色体遗传
伴X遗传
举例
并指
多指
软骨发育不全
 
、先天性聋哑、苯***尿症、镰刀型细胞贫血症
、
、
进行性肌营养不良
(1)含义:受控制的人类遗传病。
(2)特点:在中发病率比较高,容易受环境影响。
(3)类型:主要包括一些和一些常见病,如原发性高血压、冠心病、唇裂、无脑儿、哮喘病和青少年型糖尿病等。
(1)含义:由引起的遗传病。
(2)分类
①异常引起的疾病,如猫叫综合征。
②异常引起的疾病,如21三体综合征。
二、遗传病的监测和预防
:主要包括和产前诊断。
:在一定程度上有效地预防。
(1)医生对咨询对象进行身体检查,了解家庭病史,对是否患有某种遗传病作出诊断。
(2)分析。
(3)推算出后代的再发风险率。
(4)向咨询对象提出防治对策和建议,如、进行等。
:在胎儿出生前,医生用专门的检测手段,如、
、孕妇血细胞检查以及等手段,确定胎儿是否患有某种遗传病或先天性疾病。
基因诊断:用一已知的DNA(或基因)单链作探针,与被检测的DNA样品根据碱基互补配对原则形成杂交DNA分子。用于亲子鉴定、尸体辨认、检测致病基因等。
原理:DNA分子杂交原理
三、人类基因组计划与人体健康
:测定人类基因组的全部,解读其中包含的。测定24条染色体上DNA的碱基序列(1~22号常染色体+X、Y)
:通过人类基因组计划,人类可以清晰地认识到人类基因的组成、结构、功能及其相互关系,对于人类疾病的诊治和预防具有重要意义。
考点一:先天性疾病、后天性疾病、家族性疾病的区别
 
先天性疾病
后天性疾病
家族性疾病
含义
出生前已形成的畸形或疾病
在后天发育过程中形成的疾病
指一个家族中多个成员都表现出来的同一种病
病因
由遗传物质改变引起的人类疾病为遗传病
从共同祖先继承相同致病基因为遗传病
由环境因素引起的人类疾病为非遗传病
由环境因素引起的疾病为非遗传病
联系
①先天性疾病、家族性疾病不一定是遗传病;
②后天性疾病不一定不是遗传病
【特别提醒】
(1)人类遗传病的病因是遗传物质发生改变。
(2)人类遗传病在胎儿期就已经形成或处于潜在状态,到某一年龄再发病。
【对位训练】
,错误的是( )
①一个家族仅一代人中出现过的疾病不是遗传病②一个家族几代人中都出现过的疾病是遗传病③携带遗传病基因的个体会患遗传病④不携带遗传病基因的个体不会患遗传病
A.①② B.③④ C.①②③ D.①②③④
2.(2011·黄冈模拟)下列关于人类遗传病的叙述,错误的是( )
、染色体变异、基因重组都可导致遗传病
,先天性疾病不都是遗传病
、肺结核和甲型流感都不是遗传病
考点二:常见人类遗传病的分类特点
分类
常见病例及