文档介绍：人体一些单基因性状遗传分析
单基因性状是指受一对等位基因控制的性状。单基因性状的遗传方式可分为:常染色体显性遗传(AD)、常染色体隐性遗传(AR)和伴性遗传(SL)3大类。伴性遗传又可分为:X伴性显性遗传(XD)、X伴性隐性遗传(XR)和Y伴性遗传。下面分析一些完全显性的人体单基因性状的遗传方式供参考。
1 人体形态性状的遗传
头形指成年人的头形,头横幅与前后之比例(横幅/前后)> 。俗称“扁头”,为AD。比例<,是AR。
发旋在头顶靠后方的中线处有一螺纹即发旋。螺纹处头发纹路有两种方式:①右旋,即顺时针方向,是AD。②左旋。即逆时针方向,是AR。
头发卷发是AD,直发是AR。
头发颜色黑发是AD,金发是AR。
前额发际着生头发区域的边缘即发际。前额发际有两种情况:①前额发际向脑门突出一三角形发突,即AD。②前额发际平齐的为AR(图1)。先天性卵巢发育不全症患者后发际低,是临床诊断标志之一。
眼睑俗称“眼皮”。双眼皮是AD,单眼皮是AR。
蒙古褶亦称“内眦皱襞”。即上眼皮在眼内角向下延伸形成的皮肤皱褶,此褶不同程度地遮盖着泪阜。有蒙古褶为AD,无蒙古褶为AR。蒙古褶是大部分蒙古人种(亦称黄色人种)的特征。非洲南部的科萨人这
种特征也颇明显(图2)。
眼色即虹膜的颜色。褐色眼或棕色眼是AD,蓝色眼或黑色眼是AR。
睫毛长睫毛为AD,短睫毛为AR。
耳垂有耳垂,即耳垂下悬,与头连接处向上凹陷,为AD。无耳垂,即耳轮一直向下延续到头部,为AR(图3.①)。
达尔文氏结节人类耳轮边缘后上部有一个小结节,称达尔文氏结节,又称耳轮结节。一般认为这个突起和猴类耳壳的耳尖相当。有这个结节为AD,没有为AR。但有的人仅一个耳有此特征,有的个体具显性基因,但由于外显率低,类似隐性表现型。也有人认为达尔文氏结节与鼻尖厚度是连锁遗传(图3.②)。
耳垢亦称“耵聍”。即外耳道耵聍腺的正常油脂性分泌物,黄色或棕色,有保护作用。但耳垢的性质则不同,湿耳垢为AD,干耳垢为AR。
鼻尖即鼻下端向前的突起。其向下弯曲呈鹰嘴状,即钩鼻尖,为AD。直鼻尖为AR。
鼻孔阔鼻孔是AD,狭鼻孔是AR。
卷舌研究我国人的发音发现,有的人能按自己的意志,把舌的两侧边抬高卷曲如同英文字母U形,即为卷舌,属AD。多数人具有此特征。有的人不能卷舌,属AR(图4)。
翻舌(舌内翻) 研究中国人的发音还发现,有的人舌尖部分不用上颌牙齿的帮助能向后翻转,即为翻舌,为AR(图5)。这种性状在人群中出现频率不高,根据国外的统计只有
1/1000弱。不能翻舌的
人为AD。舌的活动在人群中可见3种类型:①舌能卷而不能翻。②舌能卷又能翻。③舌不能卷又不能翻。舌不能卷而能翻则从未见过。Marein(1975)提出卷舌并非遗传。
拇指末节外翻有些人的拇指末节能向外弯曲,其弯曲度与拇指中轴可达60度,属AR(图6)。直立属AD。
食指与无名指长短食指与无名指之间的长短关系表现为伴性遗传,控制基因位于X染色体上。食指短于无名指是隐性基因所决定,为XR。