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内因主要指遗传因素,如基因结构、基因表达状况的改变,其中基因结构的改变包括点突变、插入、缺失、重排、易位、基因结构多态性变异、前病毒插入等;而基因表达状况改变则包括转录产物的结构或表达量的异常。
外因是指外在的环境因素,如生活方式、工作环境、精神状况和各种感染性病原体的侵入等。
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第十章感染性疾病的分子诊断
分子诊断(moleculardiagnosis)是指通过检测基因的结构异常或其表达异常,对人体的健康状态和疾病作出诊断的方法。
评估基因的存在和缺陷通常以DNA为材料,而评估基因的表达量则以基因转录或翻译的产物RNA/蛋白质分析来评估个体的生理/病理状态。
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分子诊断技术主要包括
核酸杂交
聚合酶链式反应(PCR)
基因芯片技术
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感染性疾病即由病原微生物引起的疾病的统称。
外源性感染:指由外界致病病原体侵人人体后导致的感染,如伤寒、病毒性肝炎等多为外源性感染。内源性感染:指由人体自身的正常菌群,在人体免疫功能下降时引起的感染,因为这些细菌必须在一定条件下才能致病,所以又称为条件致病菌或机会致病菌,如肠道菌群中的大肠埃希菌、肠球菌等引起的感染多为内源性感染。
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分子诊断对感染性疾病可用于以下几个方面:
适用不易培养的;
种属鉴定;
早期诊断;
动态监测;
流行病学调查;
基因分型;
耐药检测。
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感染性病原体进行分子诊断,取决于两个条件:
一是在该病原体核酸中有特异的核酸序列(感染性病原体本身含有一些保守序列,即使在不同的基因型这些保守序列的变异也很小,因此可以根据保守序列设计探针或引物);
二是能够根据特异的核酸序列设计和制备具有特定信号的探针或设计合成相应PCR引物,多数感染性疾病的病原体都具备上述两个条件。
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诊断策略可以分为以下两种:
一般性检出策略
完整检出策略
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一般性检出策略所提供的感染性病原体的信息量较少,几乎不提供型别(包括变异株)和耐药性方面的信息,因此,对于感染感染性疾病分子诊断一般性策略只是快速诊断是何种病原体的感染。
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为了得到更多的疾病病原体信息,建议应该采取完整策略按照诊断→分型→亚型→耐药性检测的思路,利用多种分子诊断手段对感染性病原体进行分析。
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第一节病毒的基因检测

人类许多感染性疾病由病毒引起,如肝炎、脑炎、脊髓灰质炎、流行性感冒、狂犬病、艾滋病等。根据病毒的核酸成分,可将其分为脱氧核糖核酸(DNA)病毒和核糖核酸(RNA)病毒两大类。
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