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单亲二倍体的产前诊断
单亲二体体概述
指来自父父母一方方的染色色体片段段被另一一方的同同源部分分取代,,或一个个个体的的两条同同源染色色体都来来自同一一亲体,,前者称称为节段段性单亲亲二倍体体。
目录
单亲二体体发生机机理
单亲二体体相关疾疾病
三体营救救
配子互补补
有丝分裂裂复制
Prader-Willi综合征
Angelman综合征
Beckwith-Wiedemann综合征
一、单亲亲二体概概述
(uniparentaldisomy,UPD)
单亲二体体是近年年来新发发现的一一种染色色体异常常。
单亲二体体是同二二体,是是一种异异常的同同源染色色体组合合,异二二体是一一种正常常的组合合。
如果同源源染色体体全都来来自父亲亲或母亲亲,则称称为同二二体。
同二体
异二体
每对同源源染色体体均由父父母分别别传递一一条染色色体组成成,称为为异二体体。
单亲二体体分为完完全性和和片段性性两种。。
前者指的的是两条条完整的的染色体体,而后后者指的的是一对对染色体体上的某某一片段段。
一、单亲亲二体概概述
二、单亲亲二体的的发生机机理
1、完全性性单亲二二体的发发生机理理(包括括3种):
1
2
3
4
二、单亲亲二体的的发生机机理
1、完全性性单亲二二体的发发生机理理(包括括3种):
三体营救救
配子互补补
有丝分裂裂复制
视丢失的的染色体体不同,,三体营营救可以以形成正正常二体体合子((1)或导致致单亲二二体的发发生(2)。
配体互补补(3)以及有有丝分裂裂复制((4)都可以以导致单单亲二体体的发生生。
图中灰色色细胞表表示合子子或合子子后体细细胞
1)三体营营救
减数分裂裂过程中中发生突突变的二二体配子子与正常常配子受受精结合合形成三体合子子。此后,,卵裂过过程中发发生染色色体后期期迟滞将将其中一一条丢失失,三体体变成二二体。如如果丢失失的是来来自正常常配子的的那条染染色体,,而保留留在合子子里的两两条染色色体就是是同二体体,三体体合子变变成单亲亲二体。。三体合合子在卵卵裂过程程中随机机的发生生染色体体后期迟迟滞。如如果丢失失的染色色体来自自二体配配子中的的其中一一条,那那么保留留下来的的两条同同源染色色体是异异二体。。含异二二体的细细胞继续续分裂生生成正常常的细胞胞。如果果染色体体后期迟迟滞发生生在第一一次卵裂裂过程或或者卵裂裂的早期期,胎儿儿体内全全部或大大部分细细胞属于于异二体体,或形形成镶嵌嵌性三体体,使胚胚胎正常常地生长长发育或或显著的的减少原原来三体体的致畸畸性而使使胚胎存存活。理理论上由由三体营营救发生生单亲二二倍体的的概率是是1/3。
1
2
突变的二二体配子子
正常配子子
受精
三体合子子
染色体后后期迟滞滞将其中中一条丢丢失
丢失二体体配子中中的一条条
丢失正常常配子
异二体
同二体
如果染色色体后期期迟滞发发生在第第一次卵卵裂过程程或者卵卵裂的早早期,胎胎儿体内内全部或或大部分分细胞属属于异二二体,或或形成镶镶嵌性三三体,使使胚胎正正常地生生长发育育或显著著的减少少原来三三体的致致畸性而而使胚胎胎存活。。理论上上由三体体营救发发生单亲亲二倍体体的概率率是1/3。
这是指指由减减数分分裂突突变生生成的的二体体配子子和缺缺体配配子结结合受受精后后产生生二倍倍体的的现象象。由由于这这种二二倍体体含有有一对对属同同二体体的同同源染染色体体,故故成为为单亲亲二体体。
2)配子子互补补
缺体配配子与与正常常配子子受精精形成成单体体合子子。在卵裂裂过程程中,,单体体染色色体进进行复复制变变成一一对属属同二二体的的染色色体。。在发发生染染色体体不分分离的的情况况下,,这一一对染染色体体同时时进入入相同同的一一个子子代细细胞变变成二二体,,即单单亲二二体。。
3)有丝丝分裂裂复制制
完全性性单亲亲二体体可以以发生生在任任何一一条染染色体体上,,但也也可能能同时时发生生在整整套单单倍体体中所所有各各号染染色体体上。。也就就是说说,二二倍体体细胞胞内全全部染染色体体都只只来源源于父父方或或母方方,这这是完完全性性葡萄萄胎和和卵巢巢畸胎胎瘤发发生的的原因因,其其遗传传机理理是基基因印印记效效应。。