基因检测项目介绍.docx

文档介绍：基因检测项目,具体如下:
编码
检测项目
标本要求
报告时间
检测方法
临床意义
备注
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K-ras基因突变检测(ARMS法)
石蜡切片、蜡块、新鲜组织、外周血、胸腹水
7个工作日
ARMS-QPCR法
研究证实K-ras基因突变状态与结直肠癌抗EGFR单抗治疗的疗效密切相关,并作为疗效预测的指标。临床反应率上K-ras突变患者进行抗EGFR单抗治疗的反应率仅有3%,而野生型患者的反应率为35%,因此对于晚期转移性结直肠癌(mCRC)患者在治疗前均应进行K-ras状态的检测,只有野生型才建议抗EGFR抗治疗,突变型不能从该治疗中获益。
1、石蜡切片:常温运输,A:大标本,10张(3~5μm);B:穿刺标本8张(3~5μm),每张3个切面;
2、蜡块:常温运输;
3、新鲜组织:保存于95%酒精,4℃运输;
4、外周血:5~10mL EDTA抗凝血1000g离心20min取上清,4℃运输;
5、胸腹水:50~200mL 1000g离心20min,收集沉积细胞后,加入95%酒精,4℃运输
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EML4-ALK高灵敏度免疫组化
石蜡切片、蜡块,其中:1、石蜡切片:3~4μm4张+HE染色1张;2、蜡块:常温运输
6个工作日
Ventana IHC
EML4-ALK融合基因被发现存在于部分非小细胞肺癌(non-small cell lung cancer,NSCLC)中。该融合基因常见于不吸烟的肺腺癌患者,有其独特的病理学特征,可以诱导肿瘤生成。

ALK抑制剂克里唑替尼能够作用于该基因的下游信号传导通路并拮抗其促肿瘤生成活性,其Ⅱ期临床试验中客观缓解率为64%,疾病控制率为90%,疗效显著。
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N-ras基因突变检测(12、13、61位点)
石蜡切片、蜡块、新鲜组织;其中:1、石蜡切片:常温运输;A:大标本,10张(3~5μm);B:穿刺标本8张(3~5μm),每张3个切面;2、蜡块:常温运输;3、新鲜组织:保存于95%酒精,4℃运输
5个工作日
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晚期转移性结直肠癌(mCRC)患者在治疗前均应进行K-ras状态的检测,只有野生型才建议抗EGFR抗治疗,突变型不能从该治疗中获益。进一步研究发现,K-ras野生型患者如果发生N-ras基因突变时,也不能从西妥昔单抗或帕尼单抗治疗中获益,因此结直肠癌患者如果要使用EGFR抗体药物除了要检测K-ras、B-raf基因状态外还应检测N-ras基因状况
其中12、13位点突变检测可以单独组套,收费600元
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K-ras+N-ras+B-raf基因突变检测
5个工作日
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临床研究发现晚期转移性结直肠癌(mCRC)患者在治疗前均应进行K-ras、B-raf和N-ras基因状态的检测,只有野生型才建议使用西妥昔单抗和帕尼单抗治疗,突变型不能从该治疗中获益

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C-kit基因突变+PDGFRA基因突变
5个工作日
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C-kit及PDGFRA突变类型可以预测伊马替尼和舒尼替尼的疗效,其中:
1、C-kit外显子11突变者使用伊

马替尼疗效最佳;
2、舒尼替尼治疗原发C-kit外显子9突变和野生型GIST患者的生成获益优于C-kit外显子11突变患者;
3、PDGFRA D842V突变患者可能对伊马替尼与舒尼替