文档介绍：第3节人类遗传病
课程标准
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课标解读
、监测和预防。
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:是指由于_________改变而引起的人类疾病。
人类常见遗传病的类型
类型
概念
举例
单基因遗传病
指受_____________控制的遗传病
多指、_____、软骨发育不全、白化病等
遗传物质
一对等位基因
并指
多基因遗传病
指受______________
_____控制的人类遗传病
先天性发育异常、
_____________、青少年型糖尿病等
染色体异常遗传病
由____________引起的遗传病
______________(先天性愚型)、猫叫综合征
两对以上等位
基因
原发性高血压
染色体异常
21三体综合征
[思维激活1] 遗传病患者是否一定含有致病基因?
提示不一定。染色体异常遗传病不含有致病基因。
遗传病类型
遗传特点
遗传定律
致病机理
单基
因遗
传病
常染色体显性遗传病
男女患病几率相等、连续遗传
遵循孟德尔遗传定律
基因突变
常染色体隐性遗传病
男女患病几率相等、隔代遗传
伴X显性遗传病
女患者多于男患者、连续遗传
伴X隐性遗传病
男患者多于女患者、交叉遗传
多基因遗传病
家族聚集现象、易受环境影响
染色
体遗传病
结构异常
往往造成较严重的后果,甚至在胚胎时期就引起自然流产
不遵循孟德尔遗传定律
染色体结构变异或数目变异
数目异常
多基因遗传病示例分析
减数分裂过程中第21号染色体不分离,既可发生在减数第一次分裂,也可发生在减数第二次分裂。如图所示(以卵细胞形成为例):
与正常精子结合后,形成具有3条21号染色体的个体。
解析人类的遗传病分三种:单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病,21三体综合征属于染色体异常遗传病。
答案 A
【巩固1】下列人类常见的遗传病中既不属于单基因遗传病,也不属于多基因遗传病的是( )。
(1)手段
主要包括_________和_________。
(2)意义
在一定程度上能够___________遗传病的产生和发展。
遗传病的监测、预防与人类基因组计划
遗传咨询
产前诊断
有效地预防
(3)遗传咨询的内容和步骤
(4)产前诊断
①手段:羊水检查、_________、孕妇血细胞检查以及
_________等。
②目的:确定胎儿是否患有某种_______或___________。
B超检查
基因诊断
遗传病
先天性疾病