文档介绍：第五章基因突变及其他变异
既然遗传物质能稳定传给后代,后代为什么会与亲代有一定差别?我们已经知道,基因的自由组合会使后代产生变异。那么,在生物繁殖过程中,基因本身会不会改变呢?染色体的整体或局部会不会增加或减少呢?
人类自古以来变面临着遗传病的困扰。遗传病产生的原因是什么?怎样防治遗传病?人类基因组计划将帮助人们在基因水平上认识和防治各种遗传病,使人类更好地把握自己的命运。
科学史一
1910年赫里克医生接诊了一位黑人贫血病患者。
所有治疗贫血病的药物对他无效。镜检时发现其红
细不是正常的圆饼状,而是镰刀形,后称之镰刀型
细胞贫血症。
正常型红细胞镰刀型红细胞
正常
异常
…-脯氨酸-谷氨酸-谷氨酸—…
…-脯氨酸-缬氨酸-谷氨酸—…
1949年,美国鲍林博士首先意识到,红细胞中
血红蛋白分子的异常引起红细胞变形。
1956年,英国科学家英格拉姆发现镰刀型细胞
贫血症患者血红蛋白的肽链上,有一处的谷氨酸被
缬氨酸取代。
科学史二
缬氨酸-组氨酸-亮氨酸-苏氨酸-脯氨酸-谷氨酸-谷氨酸-赖氨酸- ‥‥‥正常
缬氨酸-组氨酸-亮氨酸-苏氨酸-脯氨酸-缬氨酸-谷氨酸-赖氨酸- ‥‥‥异常
血红蛋白分子的部分氨基酸顺序
谷氨酸
缬氨酸
根本原因
是由于引起的,
从而形成的一种病。
病因:
两面凹的圆饼状
性状
谷氨酸
……
C
T
T
G
A
A
…
…
…
…
DNA
G
A
A
…
…
mRNA
正常蛋白质
蛋白质
G
U
A
…
…
……
缬氨酸
异常蛋白质
镰刀型
C
A
T
G
T
A
…
…
…
…
病因分析
碱基对被替换
基因结构改变
遗传
直接原因
GTAGGC
缺失
(正常基因片段)
替换
增添
GTTGGC
GTAAGGC
G
T GGC
1 2 3 4 5
基因突变gene mutation
DNA分子中,发生碱基对的替换、增添或缺失,而引起的基因结构的改变。
概
念
1、基因突变的概念:
一、基因突变
指发生在基因水平上的变异。是由于DNA分子
中发生碱基对的替换、增添或缺失,而引起的基因
结构的改变。
若DNA碱基对替换,是否一定引起蛋白质结构的改变?
基因突变的本质是:
?
基因结构的改变,产生
了新基因,出现新性状。
DNA碱基对替换,不一定引起蛋白质结构的改变。
引起基因突变的原因是……?
1、二战时,美国在日本的广岛、长崎投下两颗原子弹,导致以后大量畸形胎儿出生,畸形生物出现。
2、苏丹红的致癌原理:苏丹红进入人体后,在过氧化物酶的作用下形成苯和萘环羟基衍生物,进一步生成自由基,自由基可以与DNA、RNA等结合,从而产生致癌作用。
3、乙肝病毒的致癌原理:肝炎病毒的基因融合于肝细胞的基因,使肝细胞发生变异。肝脏炎症的不断刺激,使肝细胞进一步变异,肝细胞不凋亡,而且不断地再生,就形成了肿瘤。
自发突变:自然条件下DNA偶尔复制错误
物理因素
化学因素
生物因素
提高突变频率
X射线、激光等
亚硝酸盐、碱基类似物等
病毒、某些细菌等
二、基因突变的原因
诱发突变:
9
三、基因突变的特点
从以下图片,你能归纳出基因突变的什么特点吗?
白眼果蝇
白化苗
短腿的安康羊
基因突变的特点1:普遍性
白色皮毛牛犊