文档介绍：��· 专题笔谈·�《中国医学前沿杂志�电子版�》����年第�卷第�期�
先天性小眼球/无眼球相关综合征�
张越,李冬梅�首都医科大学附属北京同仁医院北京同仁眼科中心北京市眼科学与眼视光学重点实验�
室,北京��������
先天性小眼球/无眼球是一种少见的眼球异常�的突变与致病相关。�
性遗传疾病�����流行病学研究结果显示国外患病率��.�临床表现①眼部畸形:单侧或双侧先天性�
为�.���% ~ �.���%��】, 国内患病率为�.���%��,无�小眼球患者,常伴有先天性小角膜和青光眼,其中�
性别差异。先天性小眼球/无眼球是儿童期颜面部�约��% 的患者存在眼组织缺损, 由虹膜缺损到睫�
畸形的主要原因,可单独发生,亦可作为综合征的�状体,脉络膜缺损再到视盘缺损,程度不一, 目前�
一部分,合并全身多系统畸形,如循环系统、消化�尚未发现有先天性囊状眼;②耳部畸形:耳廓位置�
系统、泌尿生殖系统、神经系统等��】。在这种畸形�偏低,形状不规则, 多伴有听力丧失;③牙齿畸形:�
面容和全身多系统异常发育的影响下,患者易存在�生长不规则,缺失及排列稀疏;④躯干畸形:重指,�
严重的全身疾病、心理障碍和人格异常,严重影响�并指,弯曲指,小头畸形症,斜肩,锁骨发育不全,�
患者身心健康�】。因此全面了解先天性小眼球/无�脊柱后侧凸,腰椎前凸,桶形胸等;⑤泌尿***�
眼球的相关综合征具有重要的临床意义。目前,先�系统畸形:尿道下裂,隐睾症,肾发育不全和输尿�
天性小眼球/无眼球相关综合征主要分为以下�类。�管积水等。此外,约��% 的男性患者存在不同程�
�����综合征�������������������������������度的智力障碍和癫痫病史。�
���综合征是指单侧或双侧先天性小眼球伴�������综合征������������������������������������
耳部、牙齿、手指、骨骼或泌尿生殖系统畸形的综�����综合征是一种罕见的�染色体显性遗�
合征。目前根据临床症状及体征即可确诊。����年,�传性疾病,对男性致命。临床表现为先天性小眼球,�
由����等【��首次报道,随后其全身系统及眼部并�先天性白内障,眶面部畸形,先天性心脏病及牙�
发症被逐渐完善�。����年,�����等�报道��齿畸形�。����年, 由����������首次报道。因�
例���综合征患者不只伴有以上症状,还存在巨�����综合征患病率极低, 基本为散发,����年�
大***、宽胸、巨大乳头以及第一和第二脚趾间距�������等��依据此前报道的��例患者均为女性�
大的特征。����年,��������等��最新研究表明�这一特征,首次提出����综合征可能为�连锁�
���综合征患者可同时合并眶内囊肿。�显性遗传性疾病。�
�.�发病机制�为�染色体连锁的隐性遗传, 已��.�发病机制�既往研究认为����基因突变与�
知的与���综合征相关的基因位点为����基因�����综合征有关�】, 并指出����基因可能为�
中的������和������位点【��。����基因同�����综合征的主要相关基因, 是位于����.�编�
时也可能与����综合征有关。�