文档介绍：由于遗传病的治疗还没有理想的方法,目前临床遗传的重点是如何诊断遗传病,特别是产前诊断,以达到防止有遗传缺陷的患儿出生。
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遗传病的诊断、治疗及产前诊断
第一节遗传病诊断
1、病史、症状、体征 病史采集、外貌特征、发育状况。
2、系谱分析 单基因,多基因;显性,隐性;常染色体,性染色体。 表现度、外显率、隔代遗传。 遗传方式、发病风险。
3、染色体检查 标本—外周血、绒毛、羊水、活检组织。 分带—G-, R-, C-, [荧光原为杂交(FISH)] 分析—数目(单体、多体)、结构(易位、缺失、倒位‥) 指征—智力障碍、发育畸形、多发流产、不育等。
利用FISH技术检测染色体易位。
4、生化检查 主要用于分子病和先天性代谢缺陷。
5、基因诊断 直接诊断被检者的DNA或RNA。发展最快,前景最好。 直接DNA检测——缺失、突变、重排….。 间接遗传标记检测—多态性,连锁分析。 基因诊断技术:分子杂交、分子扩增、分子测序。
第二节遗传病治疗
遗传病的治疗至今没有理想的方法。以预防为主。
基因治疗的发展为遗传病治疗带来了新的希望。
常规治疗
手术治疗—移植、修补、矫正。
药物及饮食— 禁其所忌:如苯丙酮尿症者低苯丙氨酸饮食
去其所余:排泄剂、螯合剂、血液过滤等
补其所需:补充酶或其他蛋白
基因治疗的基本流程
1. 目的基因的选择和制备
2. 目的基因的转移方法
3. 靶细胞的选择
4. 外源基因的表达与检测
基因治疗目前存在的问题
1、表达稳定性较差或丢失,错误RNA,靶细胞寿命短。
2、病毒载体的安全性,感染,癌变。
3、表达效率不高。
4、对病毒载体的免疫排斥。
5、伦理问题
21-三体的产前检查
1、胎儿染色体检查
2、孕妇血清标记物检查
由于大多数21-三体的母亲小于35岁,又不可能对所有孕妇做羊水染色体检查,所以检查孕妇血清标记物不失为一种实用的方法。
血清标记物为:
AFP(甲胎蛋白)
UE3(雌三醇)
HCG(绒毛膜促性腺激素)
检出率为48%~83%。假阳性率为5%。
3、引物原位扩增(PRINS)
研究表明,导致21-三体症状的21号染色体片段主要是21q22,在此区域内估计有