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的特异性也大为提高。目前,基因诊断已在病毒性肝炎、艾滋病等传染病的诊断中发挥了不可代替的作用。②先天遗传性疾病:目前,大多数遗传病还缺乏有效的治疗手段,因而可对胎儿进行产前基因诊断。对确诊患病的胎儿实施人工流产是避免遗传病患儿出生的有效措施。已有多种传统的遗传性疾病的发病原因被确定为特定基因的突变。例如:苯丙氨酸羟化酶基因突变可引起苯***尿症;腺苷脱氨酶基因突变可引起重症联合免疫缺陷症(scid);而淋巴细胞表面分子cd40或其配体(cd40l)基因突变则可引起无丙种球蛋白血症。这类疾病的诊断除了仔细分析临床症状及生化检查结果外,从病因角度作出诊断则需要用基因诊断的方法检测其基因突变的发生。用基因诊断的方法检测这些位点的改变,不仅对临床诊断,而且对疾病的病因和发病机理的研究都具有重要的意义。③后天基因突变引起的疾病:这方面最典型的例子就是肿瘤。虽然肿瘤的发病机理尚未完全明了,但人们可以初步认为肿瘤的发生是由于个别细胞基因突变而引起的细胞无限增殖。无论是抑癌基因发生突变还是癌基因发生突变,如果确定这些改变的发生,都必须进行基因诊断。④其他:如dna指纹、个体识别、亲子关系识别、法医物证等。在医生的指导下服用一些抗生素或抗病毒类药物,多喝白开水,注意休息,几天之后就可痊愈。你了解重症联合免疫缺陷症(scid)的疾病机理吗?这种疾病在医生的指导下服用一些抗生素或抗病毒类药物,多喝白开水,注意休息,几天之后可痊愈吗?学生活动:阅读课本p4基因治疗的相关知识,并思考上述问题。患有重症联合免疫缺陷症(scid)的个体,其体内腺苷脱氨酶基因突变,不能正常合成腺苷脱氨酶,而该酶对于降解***是关键的,因此患者将出现免疫缺陷。由于是基因突变导致的疾病,因而不能用治疗流感的方法来治疗重症联合免疫缺陷症(scid)。假如某人患了重症联合免疫缺陷症(scid),该如何进行治疗?什么是基因治疗?基因治疗的原理(基因治疗的两种途径)是什么?学生活动:阅读课本p4中“基因治疗的两种途径”图群,并思考上述问题。基因治疗(herapy)是指采用转基因技术将外源正常基因导入靶细胞,以纠正或补偿因基因缺陷和异常引起的疾病,以达到治疗目的。基因治疗(herapy)的原理是指采用转基因技术将目的基因导入患者的某种细胞中,体外培养使其增殖,然后输回患者体内,这样重组受体细胞因导入正常的基因,可以纠正或弥补缺陷基因带来的影响;或将带有治疗作用的基因通过载体直接送入患者的某些细胞中,从而达到治疗疾病的目的。基因治疗技术能有效治疗疾病、提高人类健康水平,那么目前来说,是否所有的遗传性疾病都可以采用基因治疗?不可以,例如神经细胞不能以基因治疗技术进行治疗。进行基因治疗必须具备下列条件:①选择适当的疾病,并对其发病机理及相应基因的结构功能了解清楚;②纠正该病的基因已被克隆,并了解该基因表达与调控的机制与条件;③该基因具有适宜的受体细胞并能在体外有效表达;④具有安全有效的转移载体和方法,以及可供利用的动物模型。基因治疗的前景十分诱人,那么基因治疗的现状与前景如何呢?(1)复合免疫缺陷综合征的基因治疗:1991年美国批准了人类第一个对遗传病进行体细胞基因治疗的方案,即将腺苷脱氨酶(ada)导入一个4岁患有严重复合免疫缺陷综合征(scid)的女孩。采用的是反转录病毒介导的间接法,即用含有正常人腺苷脱氨酶基因的反转录病毒载体培养患儿的白细胞,并用白细胞介素Ⅱ(il-2)刺激其增殖,经10天左右再经静脉输入患儿。大约1~2月治疗一次,8个月后,患儿体内ada水平达到正常值的25%,未见明显副作用。此后又进行第2例治疗获得类似的效果。(2)我国复旦大学等单位对乙型血友病的基因治疗也进行了有意义的探索,他们在兔模型的基础上,将人第Ⅸ因子基因通过重组质粒(pcmvix)或重组反转录病毒(n2cmvix)导入自体皮肤成纤维细胞,获得可喜的阶段性成果,相信不久的将来,基因治疗会在我国取得成功。(3)总体来说,目前已批准治疗的病例约120例,其中约110例为肿瘤,遗憾的是,除黑色素瘤有些端倪外,全都未能成功。治疗了10余例单基因病,除ada缺乏症和乙型血友病有一定疗效外,其余都还在实验阶段。但人们再也不怀疑基因治疗不仅可能办到,而且指日可待。你还了解其他生命科学技术在社会生产、实践中的应用情况吗?活动主题:以学****小组为单位,交流关于“现代生命科学的发展热点是什么”的研究性学****成果。(1)我们一定要本着“求是唯真、崇文扬善、创新臻美”的态度去做科学,注意每一个细节,以使我们第一次的研究成果经得起别人的推敲。(2)我们要从“小”处做“大科学”,不要从“大”处做“小科学”。(3)若以图片、表格等形式来反映研究成果,会让你的研究成果更容易被听众所接受。(4)研究性学****需要提出自己的研究报告,同时也要让听众看到研究过程中的第一手资料,以增加研究成果的说服力。(5)不妨向别人介绍一下自己在这个研究过程中亲历的一些事情以及自己的感受,这容易引起别人的共鸣。(6)研究性学****的交流时间设置要合理,要给汇报者提供展示自己成果的机会,也要给听众提出问题、质询的机会。,利用报纸、杂志、书籍、电视节目、广播节目、互联网等手段,通过走访、调查、收集、咨询等方法,整理有关人类目前在基因诊断与基因治疗方面取得的进步与存在的问题的相关资料,并写成调查报告,在一定范围内交流、展示。