人类遗传病和遗传病的预防.ppt

文档介绍：第八章第四节
人类遗传病
和遗传病的预防
第4节人类遗传病和遗传病的预防
一、人类遗传病常见类型
人类遗传病是指由于遗传物质的改变而引起的人类疾病。
1、单基因遗传病
(1)定义:受一对等位基因控制的遗传病。
(2)分类
显性遗传病
(由显性基因控制的遗传病)
隐性遗传病
(由隐性基因控制的遗传病)
常染色体显性遗传(如软骨发育不全,短指,多指,并指, )
性染色体显性遗传(如X显性抗维生素D佝偻病,等)。
常染色体隐性遗传(如白化病)
性染色体隐性遗传(如红绿色盲、血友病)
深圳罕见多指并指家系(常、显)
软骨发育不全(常、显)
实例1:软骨发育不全
是由常染色体上显性致病基因A引发的一种显性遗传病,致病基因A导致长骨端部软骨细胞的形成出现障碍而引起侏儒症。
病因:
症状:
四肢短小畸形上臂和大腿表现得尤为明显;腰椎过度前凸;腹部明显隆起;臀部后凸;患者身材短小。
软骨发育不全的患儿
短指症
多指症
抗维生素D佝偻病(X、显)
红绿色盲
维多利亚是英国历史上权倾一时的女王,她创造出了政治、经济、文化高度繁荣的“维多利亚时代”。由于她倡导王室之间近亲结婚,导致欧洲许多王室疾病流行,其中最大的受害者莫过于俄国的沙皇王朝。
近亲结婚血友病催命沙皇王朝