文档介绍：产前诊断中绒毛、脐血、羊水取样及标本培养
南京大学附属鼓楼医院妇产科
产前诊断中心
李洁副主任医生
2006年11月
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产前诊断指征
夫妇任一方有染色体异常;
曾生育过染色体病患者;
夫妇任一方为单基因病患者;
曾生育过单基因病患者;
有不明原因的自然流产史、畸胎史、死产或新生儿死亡史;
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产前诊断指征
羊水过多的孕妇;
夫妇任一方曾接触致畸因素;
孕妇年龄大于35岁;
有遗传病家族史的近亲婚配的夫妇。
产前筛查高风险的孕妇
超声胎儿结构筛查胎儿有结构异常的孕妇
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产前诊断的方法
羊膜腔穿刺取样(amniocentesis)
绒毛穿刺取样(chorion villus sampling,cvs)
脐带血取样(periumbilical cord blood sampling,PUBS)
植入前诊断(preimplantaton ic diagnosis,PGD)
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产前诊断的方法
胎儿组织取样(皮肤、肝脏)
胎儿镜(fetoscope)
胚胎镜(embryoscope)
胎儿超声波图象(fetal ultrasound imaging)
母体外周血胎儿细胞检测(cell-storing)
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绒毛穿刺取样—历史
1975年我国鞍山钢铁公司铁东医院首次问世(经宫颈盲吸法,准确率95%,%,出生婴儿未发现异常)
莫斯科产科研究所(超声引导下经宫颈吸样)
1983您 Ward 和 Brambati 分别于英国和意大利发表文章介绍绒毛取样及核型分析
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绒毛穿刺取样—时间
妊娠9—11周
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绒毛穿刺取样—抽取量
20mg左右(染色体核型分析约需10mg,DNA分析约需5mg,生化测定约需5-10mg)
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绒毛穿刺取样—并发症
胎儿丢失
胎儿肢体发育缺陷(LRD)
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CVS并发症—胎儿丢失
CVS的流产率不比amniocentesis高
经宫颈和经腹取样安全性相同(Jackson,1992)
多胎取样高于单胎取样(Pergament,1992)
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