软指标异常探讨.pptx

文档介绍：胎儿软指标异常探讨
王立芝
胎儿超声软指标阳性提示胎儿染色体异常风险增高,但超声软指标异常也经常出现在染色体核型正常的胎儿,因此胎儿超声软指标不是诊断指标
是否需要进一步进行侵入性检查、重新调整患病风险以及哪一个超声软指标更加有意义,目前仍然存在争议
超声软指标阳性是产前诊断中不可忽视的一部分,但不应该过分夸大其临床价值
相关法律法规依据
母婴保健法》第十七条规定:经产前检查,医师发现或者怀疑胎儿异常的,应当对孕妇进行产前诊断
《产前诊断技术管理办法》规定:胎儿发育异常或者胎儿有可疑畸形的应当建议进行产前诊断
超声软指标阳性的意义:提示胎儿染色体异常风险增高,属于怀疑胎儿异常的情形,应当建议进行产前诊断
超声软指标阳性+染色体异常高危因素
高危因素:
年龄(30岁以上)
唐筛结果(阳性结果、临界阳性阳性结果)
异常生育史(包括自然流产、死胎、死产、出生缺陷儿生育史等)
其他异常情况(孕期用药、感冒等)
脉络膜囊肿:超过1cm为阳性
心室强光点:出现即为阳性
鼻骨缺失:出现即为阳性
单脐动脉:出现即为阳性
跟踪原则
根据超声软指标情况及孕周情况,
观察时限应当能够满足进行胎儿细胞
遗传学检查的时间
命名
定义
,以认知缺陷、轻度精神发育不良和动脉狭窄为特点的综合征
表型MIM号:#194050
发病率1/7500
描述

to Mb
28个基因
细胞遗传学
ELN——弹性蛋白
RFC2、LMK1、FKBP6基因缺失
GTF2IRD1/GTF2I基因簇
 D7S489B ~ D7S1870