文档介绍：临床十二大班
9人组
2012级本科分子生物学实验设计
案例
患儿,男性,3岁,因面色苍白伴血尿1天入院。1天前食用新鲜蚕豆后,今日出现恶心、呕吐、排尿呈酱油样色,面色苍白。据家长反映,患者的姐姐也曾发生过类似情况。
体格检查:体温38℃,脉搏150次/分,呼吸40次/分,血压80/60mmHg,呼吸急促,神清,萎靡,面色苍白,皮肤及巩膜黄染,体型较同龄人瘦小。心、肺未及异常,肝、脾未触及,双肾区无叩击痛,神经系统检查未及异常。实验室检查:红细胞 ×1012/L,血红蛋白53g/L,µmol/L,µmol/L,µmol/L,尿蛋白(++),潜血(+),尿胆红素(-),尿胆素原(+),尿液镜下未见红细胞。
案例分析
1、恶心、呕吐、排尿呈酱油样色,脸色苍白, 皮肤及巩膜黄染(伴有溶血性黄疸)
2、心、肺未及异常,肝、脾未触及,双肾区无叩击痛,神经系统检查未及异常(症状不严重)
案例分析
3、血象
红细胞 ×1012/L(↓)﹤~﹥×1012/L
血红蛋白53g/L(↓) (110-150G/L )
µmol/L(↑)-
4、尿常规
尿液下未见红细胞(红细胞膜已不完整)
尿胆素原呈阳性
轻度
蚕豆病
并伴溶血性黄疸
根据以上信息和检查诊断
蚕豆病简介
蚕豆病是一种6-磷酸葡萄糖脱氢酶(G-6-PD)缺乏所导致的疾病,表现为在遗传性葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G-6-PD)缺陷的情况下,食用新鲜蚕豆后突然发生的急性血管内溶血。
多见于儿童,男性患者约占90%以上。
临床表现
早期有恶寒、微热、头昏、倦怠无力、食欲缺乏、腹痛,继之出现黄疸、贫血、血红蛋白尿,尿呈酱油色,此后体温升高,倦怠乏力加重,可持续3日左右。与溶血性贫血出现的同时,出现呕吐、腹泻和腹痛加剧,肝脏肿大,肝功能异常,约50%患者脾大。严重病例可见昏迷、惊厥和急性肾衰竭,若急救不及时常于1~2日内死亡。
红细胞葡萄糖-6-磷酸脱氢酶活性测定(紫外法)
设计实验进一步明确诊断
实验原理
●要检测G6PD的活性,可以检测NADPH生成量