文档介绍：地中海贫血筛查的临床实施湘西自治州妇幼保健院余晖为落实深化医药卫生体制改革相关任务和卫生部陈竺部长“关于利用适宜技术有效防控地中海贫血”的指示精神,以及卫生部与广西、云南、贵州等省(区)政府的有关协议,为广西、广东、海南、贵州、湖北、云南、江西、湖南、福建等9省(区)地中海防控工作提供技术支撑,提高地中海贫血高发地区的防控能力。国家政策支持---.;8:592-:a-.%;β-%;福建:a-%;β-%地中海贫血的预防地中海贫血的预防婚前地贫检查产前地贫筛查新生儿地贫筛查防止重型地贫患儿的出生提前发现治疗避免严重地贫男女婚配避免重型地贫患者的出生,体现发现病症,及早治疗血红蛋白疾病概述血红蛋白病是世界上最常见的一类单基因遗传疾病,包括地中海贫血(thalassmia)、异常血红蛋白疾病(abnormalhemoglobin)和遗传性持续性胎儿血红蛋白综合症(HPFH)。地中海贫血(珠蛋白生成障碍性贫血)特点是由于珠蛋白基因的缺陷使血红蛋白中的珠蛋白肽链有一种或几种合成减少或不能合成。(表达量的变异)异常血红蛋白病一组珠蛋白链分子结构异常性疾病,是由于控制珠蛋白肽链合成的基因突变的结果。(结构的变异)HPFH由于缺失部分δ和γ基因,使得γ基因高表达,从而使得成人期仍有较高的HbF.(表达时象的变化)。β地中海贫血——由于珠蛋白基因的缺失或缺陷使链的合成受到抑制而引起的溶血性贫血。α地中海贫血——由于珠蛋白基因的缺失或缺陷使链的合成受到抑制而引起的溶血性贫血。※基因缺失是引起地中海贫血的主要原因※基因突变是引起地中海贫血的主要原因特点:都表现为小细胞低色素性贫血地中海贫血分类常染色体隐性单基因遗传病受累基因:地贫-珠蛋白基因()β地贫-β珠蛋白基因()突变纯合子:重型地贫-致死中间型地贫-致残病理学基础:/β链比例失衡地贫是严重致死、致残性遗传病地贫纯合子:致死性出生缺陷重型地贫:胎儿水肿综合征早产死胎或出生前后死亡可导致严重产科并发症无理想治疗方法重型地贫出生后1年内发病多于未成年前因严重贫血而夭折输血和去铁治疗可维持,代价昂贵