文档介绍：地中海贫血筛查
聚健康:张义超

贫血
诊断标准:
成人男子:Hb<120g/L
成年女子:Hb<110g/L
轻度贫血:90--110/120g/L
中度贫血:60--90g/L
重度贫血:30--60g/L
贫血临床表现:皮肤苍白,呼吸困难,消化不良,发育延迟,头昏,耳鸣,头痛,失眠,多梦,记忆减退,注意力不集中,月经不调、性欲低下等。
地中海贫血
1925年,意大利医生Cooley首次报道5例具有严重贫血、脾脏肿大、异常的骨骼病变以及外周血出现大量幼稚红细胞的小儿病例。
由于所有病人均来自于地中海沿岸的意大利、希腊,所以当时Cooley称之为地中海贫血。
1932年,Whipple和Brasford借用希腊语thalassa(海洋)将地中海贫血定义为海洋性贫血(Thalassemia).
我国学者长期以来习惯将Thalassemia翻译成地中海贫血。
地中海贫血病因
1940年,美国血液学家Wintrobe报道Cooley贫血患者的家族中存在轻型地中海贫血的患者,指出地中海贫血是常染色体不完全性显性遗传病,有纯合子与杂合子之分。
由于遗传性珠蛋白基因缺陷(突变、缺失等)引起的一种或多种珠蛋白肽链生物合成减少或完全不能合成,导致珠蛋白肽链间的正常平衡不能维持,导致血红蛋白(主要是HbA:α2β2)合成降低的一种遗传性血红蛋白病。
血红蛋白
血红蛋白(Hb ): 每一血红蛋白分子由四分子的珠蛋白和四分子亚铁血红素组成,每个血红素又由4个吡咯环组成,在环中央有一个铁原子。
血红蛋白
珠蛋白肽链基因位置
地中海贫血致病机理
地中海贫血分型
成人中95%以上的血红蛋白为 HbA:α2β2
胎儿期血红蛋白主要是 HbF:α2γ2
根据肽链合成障碍的不同,将地中海贫血分为主要的两种:
1、α-地中海贫血
2、β-地中海贫血
α-地中海贫血