文档介绍：地中海贫血防治
地中海贫血防治
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地中海贫血防治
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地中海贫血防治
1、什么是地贫？
地贫的全称叫地中海贫血，又称“海洋性贫血”或“珠蛋白合成障碍性贫血” ，是一组
遗传性溶血性贫血。由于人体造血所需的珠蛋白基因（地贫基因）缺失或者突变，使血红蛋
白中的珠蛋白肽链有一种或几种合成减少或不能合成，导致血红蛋白病，严重时发生溶血和
贫血。根据血红蛋白中珠蛋白肽链受损的不同，地贫通常可分成 α 地贫与 β 地贫两类。
2、地贫和一般贫血有什么区别？
地中海贫血，不只是贫血。贫血有很多种类，生活中常见的类型如营养性缺铁性贫血、
地中海贫血。缺铁性贫血是由于人体没有从食物中摄取足够的铁，若使用铁剂或常吃含铁性较高的食物就可以治愈，而地中海贫血却完全不同，它是一种遗传性贫血，用药物无法治愈。
3、什么是地贫基因携带者？
在 α 地贫和 β 地贫人群中，绝大部分人只是携带地贫基因，无明显的临床症状，其智力、
寿命和生长发育基本都不受影响，我们称之为地贫基因的携带者。全世界约有亿人是地
贫基因的携带者。
4、地贫患儿有哪些面容特征？
首先患儿的头比正常人就会大一些，面色因为贫血看起来也比较苍白，然后呈现出双眼之间的间距比较宽，鼻梁坍塌没有鼻梁，两颊和额头也比较突出的表现，中度的地中海患儿虽然发病年龄上比较晚一些的，但是在发病之后面容上也会慢慢的呈现出这个病的特殊面
相。
5、地中海贫血症状有哪些？影响日常生活与工作吗？
静止型和轻型地贫（携带者）
携带者没有明显的症状，不影响日常生活，不需要治疗，与健康人无异。若未经过检查，
该类人群并不会发现自己是地贫携带者。
中间型地贫
中间型地贫患者的贫血程度有很大差异。轻者只有轻度的贫血，重者则需要定期输血，
出现肝脾肿大、疲乏无力等明显地中海贫血特征。在应急或服用一些药物情况下会出现急性
溶血，加重贫血的症状，导致溶血危险，甚至有生命危险。
重型地贫
重型 α地贫胎儿一般在孕晚期会表现水肿综合症，超声检查提示胎盘增厚，胎儿心脏大，
胸腔与腹腔积液，可能会出现死胎现象，或出生后马上死亡；通常孕妇也会出现一些并发症，给孕妇造成生命危险。重型 β地贫患者出生时无临床症状，一般在 3-6 个月后开始出现逐渐加重的贫血，随着年龄的增长，会出现眼距变宽、鼻梁变扁等面容方面的改变，还会出现呼
吸道感染，需要终身输血和除铁治疗维持生命，如不加以干预一般都不可能活到成年。
6、地贫会传染吗？会遗传吗？
地中海贫血只会遗传，不会传染。地中海贫血是由基因缺陷导致的，无传染性。地中海
贫血是遗传性疾病，只能由亲代传给子代，正常人都拥有两组血红蛋白基因，其中一组来自
妈妈，另一组来自爸爸。假如父母中有一人的染色体上携带这种异常基因，后代就有可能患有地中海贫血。因此地中海贫血只有遗传性，没有传染性。