文档介绍：新生儿疾病筛查
概述
新生儿筛查是指医疗保健机构在新生儿群体中用快速、简便、敏捷的检验方法,对一些危及儿童生命、危害儿童生长发育、导致儿童残疾的一些先天性疾病、遗传性疾病进行群体筛检,从而使患儿在临床上尚未出现疾病表现,而其体内生化、代谢或者功能已有变化时就作出早期诊断,并且结合有效治疗,避免患儿重要脏器出现不可逆的损害,保障儿童正常的体格发育和智能发育。因此,新生儿筛查不只是一项实验室服务,而是包括健康教育和保健教育、诊断、治疗、长期随访的系统服务。
经过40年的发展,新生儿疾病筛查的概念被普遍认可,新生儿疾病筛查逐步由发达国家向发展中国家普及。与此同时,新生儿疾病筛查的疾病病种逐步增多,由最初苯***尿症一种增加到数十种(如:先天性甲状腺功能低下、先天性肾上腺皮脂增生症、葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症地中海贫血、枫糖尿病等),新生儿疾病筛查的方法也越来越灵敏、可靠,逐渐向一种实验检测多种疾病转变,这不仅增加了检测疾病的种类,而且显著降低了假阳性率。
患儿如能在出生后立即作出疾病诊断并且进行治疗这些患者的智能发育和体格发育基本上可达到接近正常同龄儿童水平,这不仅能避免家庭和社会的不幸,减轻家庭和社会沉重的经济负担,而且将来这部分人还可为社会创造财富。因此,开展新生儿疾病筛查,避免和防止残疾儿童的发生,对提高人口素质,推动国民经济发展有着重要的意义。
主要疾病简介
筛查病种:(12种以上)
1、先天性甲状腺功能低下
疾病后果:先天性智力低下、粘液性水肿样面容、唇厚、舌大常伸出口外、体格发育落后、毛发枯黄等。
发病率:约1/3000
治疗方法:药物(l-T4)(3个月内开始治疗平均IQ89、3-、6 月后才开始治疗平均IQ为54。
治疗费用:2万元人民币
2、苯***尿症
疾病后果:脑发育不良、癫痫、出生后三个月左右头发由黑转黄,小便有难闻的鼠尿味,不能抬头,六个月100%智能低下。
发病率:1/10000
治疗方法:食物治疗(苯丙氨酸奶粉、面粉)
治疗费用:15万人民币
采血
新生儿疾病筛查质量保证需要从筛查的各个环节,包括筛查的组织管理、新生儿标本采集、实验室检测、实验质量控制、疾病诊治等进行严格质量控制。新生儿血标本采集是新生儿疾病筛查整个过程中最首要、并且十分关键的一个环节。采血质量直接影响到实验室检测结果,会导致假阳性或假阴性的发生,给家庭造成不必要的精神负担或导致疾病的漏诊。
一、采血时间
目前我国开展的新生儿筛查的主要疾病是苯***尿症(pku)及先天性甲状腺功能低下ch。pku是患儿体内缺乏苯丙氨酸羟化酶,使摄入的蛋白质(吃奶后)所产生的苯丙氨酸不能正常代谢,导致苯丙氨酸在血中蓄积,造成患儿脑损害。在未哺乳情况下,因没有蛋白质摄入,血中的苯丙氨酸含量不会升高,收集此时的血标本进行pku的筛查,会出现假阴性结果而导致漏诊。
二、采血所需材料
标准的采血准备应具备如下材料:
标本卡;消毒用品(75%的酒精,不能用碘酒,会影响TSH的检测结果);刺血针等。
1、标本卡根据我国国情,采血标本由两部分组成,即滴血滤纸和新生儿信息记录卡片。滴血滤纸部分印有3-4个直径10MN大小的圆圈,以提示采血者采取的血滴大小能尽量与所标印的圆圈大小接近, 保证足够的血量。目前我国筛查用的滤纸均采用国际通用标准滤纸SS903,不采用其他非标准滤纸采血。
新生儿信息记录卡片上需要填写的项目有:采血单位、住院号、产妇姓名、新生儿性别、出生日期、孕周、出生体重、新生儿喂奶天(次)数、采血日期、采血人姓名等,此外,详细、准确地填写新生儿家庭联系电话、住址及邮编很重要,以便发现可疑阳性患儿能及时通知家属,召回复查,确保早期明确诊断和早期治疗,避免造成新生儿脑发育障碍。