文档介绍：高氨血症和氨中毒
血氨:体内代谢产生的氨及消化道吸收的氨进入血,形成血氨。
正常生理状况下,血氨的来源和去路保持动态平衡:(3来4去)
因此,血氨是很低()、血氨水平在47~65μmol/L,而氨在肝合成尿素是维持这种平衡的关键。氨具有毒性,特别是脑组织对氨的作用尤为敏感。
概念:但某种原因导致尿素合成障碍,使血氨浓度增高,称为高氨血症, 又称尿素循环代谢病
高血氨症时可引起脑功能障碍,称为氨中毒
病因:肝功能严重损伤(主因)如:肝硬化、肝癌晚期等
尿素循环中酶的遗传性缺陷: 其中任何一种酶活性的完全或部分缺乏,都会导致其底物在体内蓄积,以致血氨含量明显升高à先天性的高氨血症(少见- 次因)
临床症状:呕吐、厌食、间歇性共济失调、嗜睡甚至昏迷(肝昏迷)
发病机制:

第一原因:a-***戊二酸含量减少
导致脑功能障碍,严重时可发生昏迷。故称肝昏迷。

第二原因:谷氨酸、谷氨酰***à 渗透压à脑水肿
第三原因:谷氨酸à g-氨基丁酸(GABA) - 是中枢抑制性神经递质à 影响脑功能
诊断要点
临床表现:呕吐、嗜睡、全身肌张力低下、易于激惹,以后常发生抽搐、脱水、血胆红素浓度增高等
实验室检查
+)血氨含量明显增高(常>200μmol/L),血尿素氮常为正常或偏低。
+)血气分析显示呼吸性碱中毒。
+)血中谷氨酰***、丙氨酸浓度升高,根据所缺乏的酶不同可有其他血清氨基酸水平的改变。
+)可采集肝、肠粘膜、培养的皮肤成纤维细胞或红细胞等标本进行尿素循环中各种酶的活力检测。
此外脑电图在高血症发作期间可出现各种不同类型的异常。
缓解方法:
主要依靠限制食物中蛋白质的摄入量。
一般要求患儿每日蛋白质的摄入不能超过 1~。同时适当增加糖类和脂肪类成分,以保证儿童正常的生长发育所必需的营养。
减少肠道氨的吸收,减少***作用:用酸性灌肠
促进氨排除体外: 用酸性利尿