文档介绍：遗传性痉挛性截瘫
遗传性痉挛性截瘫(hereditary spastic paraplegia,HSP)是一种神经系统退行性变性疾病,病理改变主要在脊髓中双侧皮质脊髓束的轴索变性和(或)脱髓鞘,以胸段最重。临床表现为双下肢肌张力增高,腱反射活跃亢进,病理反射阳性,呈剪刀步态。许多学者认为HSP也属于遗传性共济失调疾病(IAs)的范畴。由 Seeligmuller(1876)首报, strumpell(1880)和Lorrain(1898)将之定为独立疾病单元,故也称Striampell-Lorrain病。流行病学调查,发病率为2~10/10万人口,约占遗传性共济失调的25%,是遗传性共济失调中较多见的类型。
目录
遗传形式
遗传学和发病机制
病理
临床表现
HSP分型1、单纯型HSP
2、复杂型HSP
HSP伴黄斑变性(Kjellin综合征)
HSP伴早老性痴呆(Mast综合征)
HSP伴精神发育迟滞或痴呆
HSP伴远端肌萎缩(Tyorer综合征)
HSP伴视神经萎缩(Behr综合征)
HSP伴多发性神经病
Charlevoix-Sageunay综合征
辅助检查
诊断
鉴别诊断
治疗
预防遗传形式
遗传学和发病机制
病理
临床表现
HSP分型 1、单纯型HSP
2、复杂型HSP
HSP伴黄斑变性(Kjellin综合征)
HSP伴早老性痴呆(Mast综合征)
HSP伴精神发育迟滞或痴呆
HSP伴远端肌萎缩(Tyorer综合征)
HSP伴视神经萎缩(Behr综合征)
HSP伴多发性神经病
Charlevoix-Sageunay综合征
辅助检查
诊断
鉴别诊断
治疗预防展开编辑本段遗传形式
国内外研究报道,HSP的遗传形式可呈常染色体显性遗传(AD)和常染色体隐性遗传(AR),少见X-连锁隐性遗传(XR),散发病例也不少见。国内学者总结国内文献报道的HSP(共117个家系,435例患者)的遗传特点,发现常染色体显性、常染色体隐性、X-连锁隐性遗传分别为41、13、2个家系,%、%、%,与国外报道遗传形式基本一致。遗传性痉挛性截瘫是一种比较少见的家族遗传性变性病,最常见为常染色体显性遗传、也有常染色体隐性遗传及x链锁遗传。以慢性进性无力与慢性痉挛性下肢瘫痪为特征。发病机制至今仍不清楚。
编辑本段遗传学和发病机制
HSP有明显的遗传异质性,目前分子遗传学研究发现,HSP的基因分型至少有16型,已有4型疾病基因被克隆。16型分别为:①X-连锁隐性遗传(XR)3型,分别是HSP -1,定位于Xq28,疾病基因已克隆,为神经细胞粘附分子L1基因,即LICAM基因;HSP -2定位于Xq22,疾病基因已克隆,为髓鞘蛋白脂蛋白基因,即PLP基因;HSP -16定位于Xqll。②常染色体显性遗传(AD)8型,分别是HSP -~;HSP -4定位于2p22~21,疾病基因为痉挛蛋白基因(Spastin基因);HSP -;HSP -8定位于8q23~q24;HSP-~;HSP-10定位于12q13;HSP-12定位于19q13;HSP-13定位于2q24;H