遗传性痉挛性截瘫.doc

文档介绍：遗传性痉挛性截瘫遗传性痉挛性截瘫(hereditary spastic paraplegia , HSP) 是一种神经系统退行性变性疾病, 病理改变主要在脊髓中双侧皮质脊髓束的轴索变性和(或) 脱髓鞘, 以胸段最重。临床表现为双下肢肌张力增高,腱反射活跃亢进,病理反射阳性,呈剪刀步态。许多学者认为 HSP 也属于遗传性共济失调疾病(IAs) 的范畴。由 Seeligmuller(1876) 首报, strumpell(1880) 和 Lorrain(1898) 将之定为独立疾病单元, 故也称 Striampell-Lorrain 病。流行病学调查, 发病率为2~ 10/ 10 万人口,约占遗传性共济失调的 25 %,是遗传性共济失调中较多见的类型。目录遗传形式遗传学和发病机制病理临床表现 HSP 分型 1 、单纯型 HSP 2 、复杂型 HSP HSP 伴黄斑变性( Kjellin 综合征) HSP 伴早老性痴呆( Mast 综合征) HSP 伴精神发育迟滞或痴呆 HSP 伴远端肌萎缩( Tyorer 综合征) HSP 伴视神经萎缩( Behr 综合征) HSP 伴多发性神经病 Charlevoix - Sageunay 综合征辅助检查诊断鉴别诊断治疗预防遗传形式遗传学和发病机制病理临床表现 HSP 分型 1 、单纯型 HSP 2 、复杂型 HSP HSP 伴黄斑变性( Kjellin 综合征) HSP 伴早老性痴呆( Mast 综合征) HSP 伴精神发育迟滞或痴呆 HSP 伴远端肌萎缩( Tyorer 综合征) HSP 伴视神经萎缩( Behr 综合征) HSP 伴多发性神经病 Charlevoix - Sageunay 综合征辅助检查诊断鉴别诊断治疗预防展开编辑本段遗传形式国内外研究报道, HSP 的遗传形式可呈常染色体显性遗传(AD) 和常染色体隐性遗传(AR) , 少见 X- 连锁隐性遗传(XR) , 散发病例也不少见。国内学者总结国内文献报道的 HSP( 共 117 个家系, 435 例患者) 的遗传特点, 发现常染色体显性、常染色体隐性、 X- 连锁隐性遗传分别为 41、 13、2 个家系,约占 HSP 的 % 、 % 、 % ,与国外报道遗传形式基本一致。遗传性痉挛性截瘫是一种比较少见的家族遗传性变性病,最常见为常染色体显性遗传、也有常染色体隐性遗传及 x 链锁遗传。以慢性进性无力与慢性痉挛性下肢瘫痪为特征。发病机制至今仍不清楚。编辑本段遗传学和发病机制 HSP 有明显的遗传异质性,目前分子遗传学研究发现, HSP 的基因分型至少有 16型, 已有 4 型疾病基因被克隆。 16 型分别为: ① X- 连锁隐性遗传(XR)3 型,分别是 HSP -1 ,定位于 Xq28 , 疾病基因已克隆, 为神经细胞粘附分子 L1 基因,即 LICAM 基因; HSP -2 定位于 Xq22 ,疾病基因已克隆,为髓鞘蛋白脂蛋白基因,即 PLP 基因; HSP -16 定位于 Xqll 。②常染色体显性遗传(AD) 8型, 分别是 HSP -3A 定位于 ~ ; HSP -4 定位于 2p22 ~ 21, 疾病基因为痉挛蛋白基因(Spastin 基因); HSP -6 定位于 ;