文档介绍：湖南农业大学课程论文
学院:东方科技学院班级:生物工程1班
姓名: 付恩学号:200841910115
课程论文题目:遗传病流行病学的研究现状
课程名称:遗传学
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日期: 年月日
遗传病流行病学的研究现状
学生:付恩
东方科技学院08级生工一班,学号200841910115
摘要:遗传病以及与遗传有密切关系的常见病、多发病,如高血压、糖尿病、精神发育不全、癌症等已成为人类健康和生命的主要威胁。这些疾病也会发生流行,但它们的流行方式,流行因素与传染病等的流行有很大不同。对这些问题的探讨就是遗传病流行病学的研究内容。遗传病流行病学是人类群体遗传学的一个新分支,它是在人类群体遗传学和流行病学的基础上产生的。它探讨的是与遗传有关的疾病的流行规律。它已经而且还将进一步阐明单基因遗传病和染色体病的传递规律和发病原因,这是优生学的重要依据之一。它目前的主要任务在于探索复杂性遗传疾病(包括高血压、糖尿病、精神失常和肿瘤)的遗传原因和环境因子,还可寻找其在中老年发病的复杂疾病的时态特征。
关键词: 遗传学、基因、遗传病
1遗传病简史
18 世纪法国人莫佩尔蒂第一个对遗传病作了家系调查,他分析了白化病的遗传方式。1814年亚当斯发表有关临床疾病遗传性质的论文,这被认为是近代最早的一篇系统论述遗传病的文章。“先天代谢异常”的概念,将遗传与代谢联系起来,并认为尿酸尿症等先天代谢异常的遗传规律可以用孟德尔定律来解释,为医学遗传学作出了划时代的贡献。“分子病”的概念。1944年比克尔首先提出控制新生儿营养,可有效防止苯***酸尿症的发展,为遗传病的有效治疗开创了新的一章。,这是第一次报道了遗传病的染色体异常。 1969年拉布斯发现了 X染色体的脆性部位,为染色体的畸变的研究开辟了一个新的领域。从60年代起,遗传病的产前诊断开始应用于临床。1978年卡恩和多齐首次将 DNA重组技术应用于遗传病的诊断,他们诊断了一例镰刀状细胞性贫血,此后这一诊断技术发展极为迅速。
2 遗传病的流行方式
遗传病分为单基因遗传病、多基因遗传病和染色体遗传病3大类。不同类型的遗传病在家系或由家系组成的群体中表现出各自不同的传递方式,此外某些遗传病的发生,还需环境中特定因子的诱发。遗传病是遵循一定的规律或条件而发生流行的。
单基因病的流行方式
常染色体显性遗传病(AD) 其流行特点是:(1)患者的双亲中,往往只有1个患病,且大多数是杂合子;(2)患者的同胞中,发病患者的数量约占1/2,且男女发病机
会均等;(3)系谱中,连续几代都可看到发病的患者,但是,有时由于内、外环境的改变,致病基因的作用不一定表现(外显不全)。
常染色体隐性遗传病(AR) 其流行特征是:(1)患者的双亲往往都是无病的,但他们都是携带者;(2)患者的同胞中,发病患者的数量约占1/4,且男女发病的机会均等;(3)系谱中看不到连续几代的常染色体隐性遗传病,往往表现为散发;(4)隐性基因的频率很低,~。因此一个携带者或患者随机地与群体中一个成员结婚时,生出患儿的机会很小;但是若实行近亲结婚,则比例就会