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《人类遗传病》复习课教案
一．考纲要求与高频考点
考纲要求 高频考点
1．人类常见的遗传病的类型、特点及有关
（1）人类遗传病的类型
计算。
（2）人类遗传病的监测和预防
2．人类常见遗传病的调查。
教学分三课时完成：
第一课时：学生自主学习和小组合作完成学案。
第二课时：展示、点评与检测
第三课时：训练与讲评
二．基础自主梳理：请阅读课本后完成下列表格。
1．比较遗传病、先天性疾病、家族性疾病和传染病的异同（第一小组展示）
遗传病 先天性疾病 家族性疾病 传染病
由于遗传物质 (生殖细 出生前已形成的畸 一个家族中多个成 由病原体(如细菌、
胞 或 受 精 卵 的 遗 传 物 形或疾病 员都表现出来的同 病毒、寄生虫等 )
质)改变而引起的人类 一种疾病,即某一疾 引起的 ,并且能够
概念
疾病 病有家族史 在人与人之间或人
与动物之间传播的
疾病
基本上由遗传物质决定 遗传物质改变引起 遗传物质改变引起 病原体
病因
或环境因素引起 或环境因素引起
发病 在个体发育的早期或晚 婴儿出生时就表现
时间 期 出
白化、秃顶 白化、先天性心脏病 多指
举例
检测：
下列关于遗传病的叙述，正确的是( )
A．遗传病是先天的，因此在婴幼儿时期就表现出来
B．家族性疾病是遗传病，散发性疾病不是遗传病
C．遗传病是由于遗传物质改变引起的，但遗传病的发病在不同程度上需要环境因素的作用
D．遗传病是仅由遗传物质改变引起的疾病
【解析】大多数遗传病是先天性疾病，但有些遗传病可以个体生长发育到一定年龄才表现出来，后
天性疾病不一定不是遗传病。家族性疾病可能是遗传物质改变引起，也可能与遗传物质无关，故家
族性疾病不一定是遗传病。遗传病遗是由遗传物质发生改变引起，但受环境的影响。
【答案】C
: .
2．人类遗传病的类型及特点（第二小组展示）
各种遗传病的名称和类型，可借一段口诀强化记忆：
(1)常隐白聋苯(常染色体隐性遗传病有白化病、先天性聋哑、苯丙酮尿症)。
(2)色友肌性隐(色盲、血友病、进行性肌营养不良为 X 染色体上的隐性遗传病)。
(3)常显多并软(常染色体显性遗传病常见的有多指、并指、软骨发育不全)。
(4)抗 D 伴性显(抗维生素 D 佝偻病是伴 X 显性遗传病)。
(5)唇脑高压尿(多基因遗传病常见的有唇裂、无脑儿、原发性高血压、青少年型糖尿病等)。
(6)特纳愚猫叫(染色体异常遗传病有特纳氏综合征、先天性愚型、猫叫综合征)。
检测：请同学们连线指出下列遗传各属于何种类型：
（1）苯丙酮尿病 A、常显
（2）21 三体综合征 B、常隐
（3）抗维生素 D 佝偻病 C、X 显
（4）软骨发育不全 D、X 隐
（5）进行性肌营养不良 E、多基因遗传病
（6）青年少型糖尿病 F、常染色体病
（7）性腺发育不良 G、性染色体病
3．调查常见的人类遗传病（第三小组展示）
（1）调查时，最好选取群体中发病率较 高 的 单 基因遗传病，如红绿色盲、白化病、高度近
视（600 度以上）等
（2）为保证调查的群体足够大，小组调查的数据，应在班级和年级中进行 汇总
: .
（3）如果要调查某种遗传病的发病率，应该在 人群 中调查该种病的患病人数，如果想调查某种
遗传病的遗传方式由应该在 家族 中调查。
案例：调查某种遗传病的遗传方式
调查对象( B )
方法步骤：
：将班级分成甲、乙、丙、丁四个小组。每组都调查一种类型的双亲组合及其子女的情
况。如，甲组调查的双亲类型是“父正常”、“母患病”；乙组的是“父患病”、“母正常”；丙组的是
“父正常”、“母正常”；丁组的是“父患病”、“母患病”
：这种遗传病的遗传方式
、记录、研究
如果你是其中的乙组成员，请画出调查时使用的记录表
子代表现型
亲代表现型
儿子 女儿
父亲 母亲 正常 患者 正常 患者
正常 患者
、汇总调查结果
只凭一个组的调查结果不能确定该种遗传病的遗传方式。必须将四个小组的调查结果进行汇总。
如果你是四个小组的最终协调和汇总人，请设计一张表格，能用于汇总四个小组的调查结果。
子代表现型
亲代表现型
儿子 女儿
父亲 母亲 正常 患者 正常 患者
正常 患者
患者 正常
正常 正常
患者 患者
某种遗传病在各种亲本组合家庭中子女的表现情况汇总表
检测：
某研究性学习小组在调查人群中的遗传病时，以“研究××病的遗传方式”为课题，下列调查的遗传
病与选择的方法最合理的是( )
A ．白化病，在学校内随机抽样调查
B ．红绿色盲，在患者家系中调查
C ．进行性肌营养不良，在市中心随机抽样调查
D ．青少年型糖尿病，在患者家系中调查
【答案】A
: .
三．能力训练：运用所学知识分析案例，解决实际问题
案例：一份神秘的死亡名单
湖南省宁乡县东塘湖镇高峰村是一座普通的小山村，武永安就是这里的一位普通村民，一家三
口生活虽不富裕，但很幸福。然而有一天，34 岁的武永安突然感到身体不适。慢慢地，他的手脚
肌肉以生了严重萎缩，不仅长年卧床，而且丧失了语言功能，甚至没有了任何表情。2004 年，武
永安的儿子武仁和，一个健康帅气的小伙子，也突然出现了手脚发软的症状。自从出现手脚乏力的
先兆，仅仅几年，年仅 28 岁的他就已经完全被病魔控制。在他们身上究竟发生了什么时候？经调
查发现，其他村民哪怕与武家只有一墙之隔，也都没有患上这种怪病，而且这一怪病只发生在武性
家族中，患者名单如图 1（学生的学案中展示）。为了解自身情况，武仁和也曾到省城大医院做了
各种检查，例如染色体核型分析、生化检查等，都显示正常，所以医院一时无法给出明确的诊断。
问题 1：武姓家庭到底得的是什么病？（可用下列系谱图作参考）（第四小组展示）
请表述你的推理过程：
1．在武姓家庭中得——遗传病
2．患者染色体核型检查正常——非染色体病
3．由于发病在 30 岁左右，且有家族聚集现象，所以会认为是多基因遗传病，但根据多基因遗
传病的特点：在群体中的发病率大多超过 1/1000，由于遗传基础不是单一基因，因此在后代中的
发病率远远低于 1/2 或 1/4 的频率水平，大约只有 1%-10%，这与案例中所给的信息矛盾，因此再
次排除多基因遗传病的可能。
单基因遗传病的推理步骤：
判断显隐性——推测遗传类型——验证
4．根据图谱，显性遗传病有明显的世代连续性，且发病率较高；隐性遗传病往往表现出隔代
遗传，发病率较低。可见案例中的疾病为显性遗传病。
，男性患者的女儿有正常的，有患病的，因此，不可能是伴X 显性遗传，是常染色
体显性遗传。假设推测的遗传类型成立，将其代入到遗传系谱图中，结果全部符合。
: .
所谓的怪病终于找到了原因——家庭遗传性小脑萎缩症（常染色体显性遗传病）
问题 2：武超看着自己天真无邪的孩子发愁：不知道将来她是否会像我这样，先得病然后等死
呢？目前我们有哪些手段治疗和预防遗传病呢？（第五小组展示）
治疗——基因治疗。但目前只有少数遗传病能够得到有效治疗，因此采用各种监测和预防措施
是防止遗传病发生的重要手段。
预防：
1．禁止近亲结婚
据科学家推算，每个人都是 5 ~ 6个不同的隐性致病基因的携带者。在随机婚配的时候，夫妇
双方携带同一种致病基因的机会很少，但是近亲婚配的双方，从共同祖先那里继承同一种致病基因
的机会大大增加，既双方很可能都是同一种致病基因的携带者。这样，他们所生的子女患隐性遗传
病的机会也就大大增加，往往比非近亲婚配者高出几倍、几十倍，甚至上百倍。
２．提倡“适龄生育”
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