第19讲 基因突变和基因重组-高考生物一轮复习课件.pptx

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基因突变和基因重组
第七单元 生物的变异和进化
必修二
生物的变异
变异
是指亲、子代间或子代之间存在性状差异的现象。
可遗传的变异
变异
不可遗传的变异
基因突变
染色体变异
基因重组
突变
思路：变异个体自交或与其他个体杂交
若此变异不再出现，为不可遗传变异；
若此变异再次出现，为可遗传变异。
方法技巧：可遗传变异与不可遗传变异的判断思路：
生物的变异
1
习题巩固
1.“环境条件改变引起的变异”一定就是“不可遗传的变异”吗？
(填“一定”或“不一定”)。
不一定
。其中在光学显微镜下可见的可遗传变异为 ，分子水平发生的变异为___________________，只在减数分裂过程发生的变异为 ，
真、原核生物和病毒共有的变异类型为__________。
基因突变
染色体变异
基因突变和基因重组
基因重组
基因突变
染色体变异
，无法用显微镜观察，可以用
检测。亦可以用 酶检测。
DNA分子杂交
限制
（填“不一定”、“一定”）都能通过有性生殖遗传。
不一定
基因突变
1
基因重组
2
考点
基因突变
1
基因突变
1
一、基因突变的实例

1910年赫里克医生接诊了一位黑人贫血病患者。所有治疗贫血病的药物对他无效。镜检时发现其红细胞不是正常的圆饼状，而是镰刀形，后称之镰刀型细胞贫血症。
镰状细胞容易破裂，使人患溶血性贫血，严重时会导致死亡。
这种病的病因是什么呢？
一、基因突变的实例
DNA mRNA 氨基酸 → 蛋白质 → 红细胞 → 临床表现
转录
翻译

镰刀型细胞贫血症病因分析
苏氨酸
脯氨酸
谷氨酸
谷氨酸
赖氨酸
正常
苏氨酸
脯氨酸
缬氨酸
谷氨酸
赖氨酸
异常
直接原因
发生了氨基酸的替换（血红蛋白空间结构改变）
根本原因是什么？
一、基因突变的实例
血红蛋白 正常 异常
氨基酸
谷氨酸
缬氨酸
mRNA
DNA
G A G
G U G
G A G
C T C
G T G
C A C
根本原因
直接原因
编码血红蛋白的基因的碱基序列发生改变（碱基对的替换），使翻译出来的氨基酸发生改变。
基因突变（碱基对替换）
镰刀型细胞贫血症病因分析

一、基因突变的实例

（1）症状：红细胞呈 状，运输 的能力降低，
容易 ，使人患 。
镰刀
破裂
溶血性贫血
O2
（2）病因
①直接原因：血红蛋白的多肽链上发生了 替换；
（由谷氨酸替换成了 氨酸）
②根本原因：控制血红蛋白分子合成的基因上一个
发生替换。
（即： ） （A-T替换为 ）
氨基酸
缬
碱基对
T-A
基因突变