第四章 电视综艺节目策划.ppt

文档介绍：人类遗传病与优生
近年来,随着医疗技术的发展和医药卫生条件的改善,人类传染性疾病已得到控制,但人类的遗传性疾病的发病率和死亡率却有逐年增高的趋势,遗传病已成为威胁人类健康的一个重要因素!
第五节人类遗传病与优生
人类遗传病是指由于遗传物质的改变而引起的人类疾病。
1:SARS2:爱滋病3:白化病4:红绿色盲5:大脖子病6:先天性白内障7:高度近视
下列哪些属于遗传病?
第五节人类遗传病与优生
人类遗传病是指由于遗传物质的改变而引起的人类疾病。
单基因遗传病
多基因遗传病
染色体异常遗传病
一、单基因遗传病
受一对等位基因控制
显性遗传病
常染色体:软骨发育不全、并指、多指
多指
一、单基因遗传病
受一对等位基因控制的遗传病
显性遗传病
X染色体:抗维生素D佝偻病
隐性遗传病
常染色体:白化病、苯***尿症、先天性聋哑
一、单基因遗传病
苯***尿症
苯***尿症(phenylketonurics; PKU)是一种常见的氨基酸代谢病,是由于苯丙氨酸代谢途径中的酶缺陷,使得苯丙氨酸不能转变成为酪氨酸,导致苯丙氨酸及其***酸蓄积并从尿中大量排出。临床主要表现为智能低下,惊厥发作和色素减少。本病属常染色体隐性遗传。其发病率随种族而异,美国约为1/14000,日本1/60000,我国1/16500。
苯丙
氨酸
氨基转换
酪氨酸(正常)
苯***酸(异常)
积累
苯***
尿症
缺少基因P,正常酶无法合成
西红柿女孩
有一女孩患苯***尿症,是真正意义上的不食“人间烟火”,能吃的食物仅有西红柿。目前,低苯丙氨酸饮食疗法是全世界治疗苯***尿症唯一的方法。所以,让女孩延续生命的食物全是化学产品,近些的在北京,远些的就在日本和美国等地。
苯***尿症
隐性遗传病
X染色体:血友病、色盲、进行性肌营养不良
一、单基因遗传病
进行性肌营养不良
患儿由于肌肉萎缩、无力而导致行走困难。患儿多于4~5岁发病,20岁以前死亡。