文档介绍：心肌淀粉样变性
苏大附一院心内科
薛枫
淀粉样变性
不溶性的纤维蛋白沉积于组织或器官的细胞外基质,从而导致器官结构和功能的损害。
根据累及器官的多少可分为局限性和系统性淀粉样变,以后者多见。
除脑组织外几乎所有的器官均可受累,尤其好发于肝脏、肾脏、胃肠道、神经组织和心脏。
淀粉样变性
原发性:免疫球蛋白轻链沉积,90%的患者血清游离轻链浓度增高,以λ型轻链更明显。部分合并浆细胞增生性疾病。 90%的原发性淀粉样变性累及心脏导致心肌淀粉样变性。
遗传性:由于TTR基因突变致TTR变体沉积。
老年性:野生型TTR沉积。
继发性:血清淀粉样蛋白A沉积,很少累及心脏。
单纯心房性:心房利钠肽沉积。
心肌淀粉样变性临床表现
主要是充血性心力衰竭的症状与体征,通常右心衰症状如外周水肿、淤血性肝肿大、颈静脉压增高等较明显。60%的患者也可有不同程度的呼吸困难。
低血压和心律失常也是该病的常见临床表现。40%的患者有体位性低血压。几乎所有的心律失常均可见于该病患者,以心房颤动、传导阻滞多见。患者常因低血压或心律失常发生晕厥。
与其他病变脏器相关的表现如蛋白尿、肾功能不全、肝功能异常、巨舌、肠功能紊乱、腕管综合征等。
如何诊断心肌淀粉样变性
结合心电图、心脏超声、CMR,确诊要靠组织病理学检查。
异常心电图存在于90%的患者,主要有两种异常表现:1. QRS波低电压:见于46-71%的患者;,见于50%的患者。25%的患者可同时出现以上2种表现。
心脏超声检查的特点为:
(>12mm),心肌回声增强;
;
>50%;
;
,瓣叶增厚,心包积液。
病例
LAD
(19-40mm)
RAD
(< 45mm)
LVDd
(35-56mm)
RVD
(<45mm)
IVS
(6-10mm)
LVPW
(6-10mm)
LVEF
1
47
51
40
38
13
13

2
48
42
44
31
12
11

3
45
53
36
38
17
17

4
45
46
46
31
14
14

CMR:
,但它的可重复性好,组织分辨率更高。
,有助于和肥厚性心肌病的鉴别。
诊断淀粉样变性的金指标是心内膜心肌活检刚果红染色阳性。但心内膜心肌活检是有创性检查且具有一定的风险,大多数医院未常规开展。
目前临床上常常取心外组织如腹壁脂肪、直肠粘膜、肾脏组织行刚果红染色。
若患者经心脏超声及CMR证实存在无法解释的左心室肥厚,且心外组织刚果红染色阳性,则不行心内膜心肌活检也可以诊断心肌淀粉样变性