文档介绍：遗传与变异—人类基因组
1 人类基因组及其组成
2 人类遗传性疾病
3 癌基因与恶性肿瘤
4 人类基因组计划
1 人类基因组及其组成
人类基因组的DNA序列组成
1. 基因组及基因组学
(1)基因组:
《遗传学名词》第二版中对“基因组”的释义是指:一个单倍体细胞核中、一个细胞器(如线粒体, 叶绿体)中或一个病毒毒粒中所含的全部DNA(或RNA)分子的总称。
基因组(Genome )
可分为核基因组、线粒体基因组、叶绿体
基因组及病毒基因组。
一般的定义是单倍体细胞中的全套染色体为一个基因组,或是单倍体细胞中的全部基因为一个基因组。
可是基因组测序的结果发现基因编码序列只
占整个基因组序列的很小一部分。
因此,基因组应该指单倍体细胞中包括编码序列和非编码序列在内的全部DNA分子。
说的更确切些,核基因组是单倍体细胞核内的
全部 DNA分子;
线粒体基因组则是一个线粒体所包含的全部
DNA分子;
叶绿体基因组则是一个叶绿体所包含的全部
DNA分子。
不同的生物,基因组的大小差别很大
基因组是原核细胞内构成染色体的一个DNA分子(霍乱菌有一大一小两个环状DNA分子)。
而真核生物有细胞核和细胞质,染色体在细胞核内,细胞器在细胞质中。
真核生物的基因组是指单倍体细胞核内整套染色体所包含的DNA分子。
而细胞器中的基因组则应区分线粒体的
基因组(动、植物均有)和叶绿体基因组
(行光合作用的植物) 。
人类的核基因组是指单倍体细胞核中
整套染色体上(22+X+Y)所具有的全部
DNA分子。
(2) 基因组学
基因组学(英文genomics)台湾译作基因体学,基因组学出现于19世纪80年代,19世纪90年代随着几个物种基因组计划的启动,基因组学取得长远发展。
20世纪末基因组研究的迅猛发展而形成的
一个新的遗传学分支学科,其研究基因以及在遗传中的功能。
基因组学的分类:
基因组学是研究生物基因组和如何利用
基因的一门学问。
该学科提供基因组信息以及相关数据系统利用,试图解决生物,医学和工业领域的重大问题。
基因组学分成结构基因组学(structural genomics)和功能基因组学
(functional genomics)。
结构基因组学和功能基因组学的概念:
结构基因组学:
是研究基因和基因组的结构,各种遗传元件的组成
物质的序列特征,基因定位和基因组的作图等。
功能基因组学:
旨在是基因组水平上阐明DNA序列的功能,着重
研究不同的序列结构所具有的不同功能,基因的
表达与调控,基因与环境之间的相互作用等。
基因组学能为一些疾病提供新的诊断和治疗
方法。
例如,对刚诊断为乳腺癌的女性,一个名为
“Oncotype DX”的基因组测试,能用来评估
病人乳腺癌复发的个体危险率以及化疗效果,
这有助于医生获得更多的治疗信息并进行个性
化医疗。
基因组学还被用于食品与农业部门。