文档介绍：第一章
人类基因组计划
“认识你自己”这句铭则在古希腊阿波罗神庙门楣上的神语,千百年来,鼓舞着人类对自我进行探索。从19世纪奥地利学者,孟德尔提出“遗传基因”概念到中、美、日、德、法、英6国科学家共同公布人类基因组“基本信息”,百余年间,人类对自身的认识向前迈出了一大步,然而,这是否就意味着仿佛个别媒体介绍说的这次公布的是“正式版”人类基因组图谱,而且“人类基因奥秘近日真相大白呢?”
许多专家一致认真地指出:如果说2000年6月26日公布的“工作框架图是一张满是密码的“蓝图”的话,那么2001年2月12日是6国科学家借助超级计算机和相关软件对“蓝图”进行的初步解读,它告诉你这张蓝图上大概有些什么?蕴涵了一些什么,“人类基因组要比想象复杂得多”,“从整个人类基因组的研究来看,这仅是一个新的开始”。
退一步讲,既使“蓝图”绘制成功,也还要对基因调控序列、单核苷酸多态性以及其他模式生物进行研究,还要进行蛋白质组学的研究,换句话说,人类对自身的认识还没有终结,大量的工作还有待去做,人类基因的奥秘还有待更多的探索。
基因的发现已有几十年的历史。
一、基因的概念
1。在染色体上有一定位置。
2。基因是一条双链脱氧核糖核酸,它是编码一个多肽所必须的脱氧核糖核酸,是一个功能单位。
3。它是一个遗传单位,具有独特的生物学特性,可以发生突变,引起疾病。
可以讲,人类基因(gene)是个神秘的字眼,神秘到令人类对它的研究都无从下手。而不研究它又不行,因为不研究它就等于人类永远也未弄懂自己。比如你的健康、你的寿命、你身体各部位与众不同的个性,乃至你的性别、智能、体能,你的孩子为何不像别人而像你……,所有这一切都被基因所操纵。
人类基因研究,就是要掌握生命的秘密,它同“曼哈顿”***计划,“阿波罗”登月计划一道,被称为人类自然科学史的“三大计划”。
原计划2015年完成,后修改提前到2005年,由于测试仪器的进步,又提前到2001年,而结果2000年6月26日由中、美、英、德、日、法六国科学家组成的人类基因组研究人员,分别以不同的方式宣布,人类基因组工作草图绘制完结,这是人类科学史上里程碑式的创举,昭示着人类对自身了解进入了一个新阶段。
我国的贡献:
1999年9月,我国积极加入这一研究计划,负责测定第3对染色体末端,占人类基因组全部序列的1%,即3000万个碱基对。
只用9个月的时间完成了3000万个碱基对的测定。
①这项工作到目前为止已耗资50亿美元,而我国只用500万美元的代价而分享了这一巨大成果;②它改变了国际人类基因组研究格局,使我国理所当然地分享全部成果、数据、资源与技术,拥有了发言权;③建立了我国自己的,接近世界水平的基因组研究实力,有能力与探索我国生物资源的跨国企业集团抗争。——1%的任务,100%的骄傲,作为发展中国家,我国唯一。6个国家中共有16个实验室中,我们排在第10位,在16个实验室评出的6个最好实验室中我们居其中之一。
可以讲人类基因“草图绘制”的完成仅是人类基因组研究的开始,要想了解人类基因的全部功能,还有非常漫长的路要走,但毫无疑问,在这一领域里,知识的积累会越来越多,总会有一天,人类自己解开基因的全部谜底。
二、染色体与基因
(一)。染色体的概念
染色体是细胞核中载有遗传信息(基因)的物质,
在显微镜下呈丝状或棒状,它由核酸与蛋白质组成,
在细胞发生有丝分裂时期容易被碱性染料(苏木精)
染成蓝紫色——因此而得名。
1。在有性繁殖物种中,生物体体细胞染色体成对分布
,称为二信体,而性细胞如精子、卵子等是单信体,其染色体
数目只是体细胞一半。
2。在有不同性别的生物体内有两个基本类型的染色体:
性染色体与常染以体。
性染色体——控制性联遗传特征。
常染色体——控制除性联遗传特性以外的全部遗传特性,人类共
有23对染色体:常染色体:22对
性染色体:1对,男女不同。
男:X性染色体、Y性染色体;
女:两个X性染色体。
50年代中期,由于低渗处理、秋水仙碱处理等技术的应用,对染色体的研究获得重要进展,准确地识别一个细胞中全部染色体。
两条染色单体
每条染色体长臂(q)
着丝粒,向两端伸展为染色体臂
短臂(P)
(二)分类:
中央着丝粒染色体: 1/2~5/8
1。按着粒点位置亚中央着丝粒染色体:5/8~7/8
近端着丝粒染色体: 7/8~末
2。依染色体的大小与着丝粒的位置,可以把染色体分
(A→G)7组。
1~22对为常染色体
另外,性染色体 X、Y
X、X (图1-1,1-2,1-3)
70年代:染色体的显带技术
用特殊的染色方法可使染色体在其长轴上显示出一个明暗交替式染色深浅不同的横纹——带(band)。
染色体显带技术不仅能使我们准确地识别常规染色体所不易