文档介绍：第六章、多基因疾病的遗传 (polygenic disorders)
郭奕斌
中山大学医学遗传学教研室
7/25/2018
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:性状之间差别明显,有质的区别。
:性状之间通过阈值划分,界限模糊、不确定。
:性状之间差别不明显,只有数量的不同或程度
的差别。特点:曲线呈常态分布,如人的身高、体重、血压。
(注意与阈值性状的双峰,质量性状的双、三峰曲线的区别)
基因控制
变异分布
表型分布
环境作用
遗传规律
性状特点
数量性状
多基因
正态分布
连续
大
非孟德尔
可度量
阈值性状
多基因
二项分布
分散
大
非孟德尔
不易度量
质量性状
单基因
二项或三项分布
分散
小
孟德尔
不易度量
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人身高的变异分布图
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p12
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质量性状变异分布图
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p10
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2、平均值的回归现象:如果双亲身高平均值高于群体平均值,子女平均值就低于其双亲平均值,但接近群体身高平均值;反之,如果双亲低于群体平均值,则子女就高于其双亲平均值,但接近群体身高平均值。即称之。
:
(1)数量性状是由两对或两对以上的基因决定的;
(2)每一对基因无显隐性关系,而是共显性的;
(3)每一个基因是微效基因并有累加效应;
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(4)每对基因都遵循分离律和自由组合律;
(5)环境的影响较大。
(liability)和易感性(susceptibility):
易患性是指:遗传与环境因素共同作用所决定患
多基因病的可能性即称之。
易感性特指:由遗传因素决定的患病风险,它仅代表个体所含的遗传因素。易感性的高低有时可代表易患性的高低。
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5、发病阈值(threshold):微效基因的累加效应加上环境因素的共同作用达到一定的阈值可引起疾病,这个阈值即称之。故多基因性状属于阈值性状。
(heritability):多基因病的发生受遗传及环境因素的双重影响,其中遗传因素所起作用的大小即称之。它包括广义遗传度和狭义遗传病两种。
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群体中易患性变异与阈值的关系
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易患性阈值、平均值与发病率的关系
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p13
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