文档介绍：DNA的损伤与修复
第一节
DNA损伤的概念、类型、意义
一 DNA损伤的概念
DNA损伤(DNA damage) :
DNA复制过程中发生的DNA核苷酸序列的改变。
从分子水平看,指DNA分子碱基顺序或数目的改变。
DNA损伤又称基因突变(gene mutation):
由于DNA分子中发生碱基对的替换、插入和缺失等,从而引起基因结构上发生碱基对组成或排列顺序的改变。
时间:DNA复制时期,即细胞分裂间期(有丝分裂和减数分裂)
基因突变若发生在体细胞,则影响其功能和生存。
可导致疾病甚至癌变或死亡。不遗传
若发生在生殖细胞,则可能影响后代。可遗传
注意
基因突变
┯┯┯┯ATGCTACG┷┷┷┷
┯┯┯┯┯ATAGCTATCG┷┷┷┷┷
┯┯┯AGCTCG┷┷┷
┯┯┯┯ACGCTGCG┷┷┷┷
插入
替换
缺失
┯┯┯┯AGTCTCAG┷┷┷┷
重排
(一)点突变(point mutation)
——指DNA分子上一个碱基对的变异(替换)。
1. 转换(transition):
同型碱基间的置换: 嘌呤代替另一嘌呤,嘧啶代替另一嘧啶
2. 颠换(transversion):
异型碱基间的置换:嘌呤变嘧啶,嘧啶变嘌呤
点突变-镰刀型红细胞贫血
正常红细胞
镰刀型红细胞
血红蛋白基因发生碱基对置换,导致红细胞形状改变。
(二)插入(insertion)和缺失(deletion)
插入:DNA大分子上多了一个碱基对或一段核苷酸片段
缺失:一个碱基或一段核苷酸链从DNA大分子上消失
1 2 3 4
1 2 3 4 5
插入
框移突变(frame-shift mutation):
缺失和插入引起的三联体密码的阅读方式改
变,造成蛋白质氨基酸排列顺序发生改变。
正常 5´……GCA GUA CAU GUC ……
丙缬组缬
缺失C 5´……GAG UAC AUG UC ……
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