文档介绍：出生缺陷综合干预与孕前保健
山东省计划生育科学技术研究所遗传室
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“控制人口数量,提高人口素质”
是我国的一项基本国策,而出生缺陷则是严重影响人口素质的一个重要因素。
出生缺陷影响人的一生
出生缺陷影响一个家庭
出生缺陷影响社会
出生缺陷的概念
出生缺陷:出生缺陷(Birth Defect) 也称先天异常,是指胚胎发育紊乱引起的形态、结构、功能、代谢、精神、行为等方面的异常。包括先天畸形、智力障碍、代谢性疾病等。
。
各种解剖结构畸形:出生时可见, 如唇、腭裂;
功能缺陷:如心脏病;
代谢遗传异常:如PKU;
行为发育异常:如脆X综合征。
出生缺陷比先天畸形更广泛。
出生缺陷发生情况
目前新生儿出生缺陷发生率为13‰.
估计全国每年有20-30万肉眼可见的先天畸形儿出生,加上出生后显现的畸形,每年新增先天残疾儿约80-120万,占出生人口总数的4%-6%.
有些出生缺陷是轻微的,对身体健康影响不大(如多指、趾);
有些出生缺陷当婴儿出生时肉眼能够识别(如唇、腭裂);
有些出生缺陷随着儿童生长发育逐渐显露出来,并出现某些症状(如智力低下、先天性耳聋);
有些出生缺陷比较严重,常常可以导致流产、死胎、死产,甚至终生残疾(如无脑畸形和脊柱裂);
还有一些出生缺陷只有通过特殊检查技术或外科手术等才能诊断(如先心病)。
常染色体显性遗传病
常染色体隐性遗传病