文档介绍：上海第二医科大学
硕士学位论文
一号染色体SLE候选基因的结构及表达研究
姓名:孙莉
申请学位级别:硕士
专业:内科学(风湿免疫专业)
指导教师:王元
一号染色体蜓』虻慕峁辜氨泶镅芯中文摘要分析中无显著差异。但将其与以前研究的鯯合并为更长的单倍型进行分析,本课题通过候选基因研究途径对湃旧迳先龌騀各种剪切体的转录表达是否存在异常。对/拷病例对照研究和连锁不平衡分析证实该位点在中国人群中与姆⒉∥尴喙性。第二部分选取了礁鯯,发现单个暗ケ缎陀隨的发病不存在相关性。第三部分证实两个八槌傻牡ケ缎驮诓±哉昭芯亢蚑种剪切体进行∪俗楹驼W榈膍泶锒勘冉希⑾植∪俗榈谋泶较订H嗣飨越档汀L崾綪蛟赟病人表达水平可能下降,并影响对其他基因的转录调控能力,从而引起许多参与免疫反应的基因表达异常。关键词:系统性红斑狼疮单核昔酸多态性自介素琁琍辛黄胶夥治觯私庠诶谴∪酥械亩嗵约显示特定的单倍型与⒉∮泄亍Mü凳庇ü舛縋技术,对三表达上海第二医科大学硕士论文
英文摘要吐餰甌/穙锣姆、城,、蛾也甇瑃幻—.一甀.。甌,—甌籗;;一;;上海第娇拼笱妒柯畚,琄
遵过蒸爨之⋯。腇问芴逵兄谇宄分锌乖固甯础钗铮⒛芡ü鼴细胞来调中性粒细胞、自然杀伤细胞以及细臌。人类她康河令氨基酸组能与拿庖吒春衔锴宄泄亍8輍海痝甎甧/数据库提供的信息,第~部分基因多态性与喙匦匝芯近年来,一号染色体上的友∏蚬璴起了多个实验宣广泛的兴趣。人类及狼疮鼠的基因缀扫描均强力提示湃旧丈衔沓汤谴倒鼗蛭坏悖硕砸有证掘证实猿疮发癔始起始球节受控予湃救忍逋留鹫絷校庑胍荽蠖啾噼其育相关受疫学功能的基毽产甥,懿翳癯坏死蠢孑豫罚瑊褰浞諧,,мㄊ芴濉矗谭炙猯∞等等“’。跣较了入类的五种自身免疫住疾病,,痵,,嗉靶∈蠛腿笤狭帜可砻庖呒膊∧P偷慕鸹蜃樯杞粜,笈现人类全基因缎扫描的大多数阳性连锁位点可以非随机地分类成为个独特的易感位点簇,不同人类自身免疫性疾病的易感位点之间以及人和鼠模型的疾病易感位点之间有重爨,提示临床表现各异的不嬲自巍免疫健疾瘸也诲出一缝基因共同控镶F渲小ǜ鲆赘芯愦卦谌死号染色髂上。扫接和连锁分辑确认,,,,,,,,,积籭猄酌候选区域瑚。免疫复台物韵清除时狼疮尤其怒狼疮住肾炎的发病至关重瑟,阁此本课题第一部分即选择位于的基因作为研究的冀点节抗体的产生,在宿主免疫防御方面有重要作用。它存在于单核细胞、巨噬细胞、成,其细胞外段分为两令斐i谒奇涨颉,旆直鸷兔庖咔虻白园静绘詹课唤岷易灏秘跨骥嚣魏绪梅存键大黪麓源褴,懿漆一嚣裂在予脆浆海莰辩,态这两稀受体在施肉与不黼分子钓稻鐊擘褥提供了化学基础,瓢丽可以解释榴似酾免疫复合物,在表达的不同类型细胞上稚引起不同的效应T鼙ǖ溃現蟠嬖贖疪共艇性等位基因,只有能有效识别”R虼苏飧鲋匾5亩嗵晕坏憧基因编码ǔ,位予一号染色体在编码区存在两个共曼性等位基邈疉,馒子瞩箸事胩峭引言与上海第二医科丈学硕士论文。
分析、个体和群体对环境致病因子与药物的易感性研究中正发挥羞愈来愈重要的上海医用分祈仪器厂擎核箭酸多态性琒指发生在蒸因纽中的单个核管酸的替代,是人类基因组中最简单的多态形式,通常是~秽二等位基因炊囊糯ū渚摺W∥J孔疃嗲乙子陉考觳獾亩态标记,谔挡∫糯ň俚妊芯恐蟹⒊抛庞从匾5馁『凇<痰谝徽亿耧缤段长度的多态性标记、第二代可变黪联鬟复拣记锛虻ゴl复栎遮毙∫钚蔷次⑽厉薇昙之君,晌5谌蛞糯ū昙恰灼主要饯点毡捂:数豢多,分布广泛;适于进行快速、规模化筛查;通过漏舍样本容易依计等位基瀚频率;易予进行基囡分烈;不易发生突变,稳定经好等。因魏,诹治鲇牖蚨ㄎ唬ǜ丛蛹膊〉幕蚨ㄎ弧⒐亓/这令馒点在中巨人群审鲍分京襄与骞系,我们邋过://⑵餍蛄校锹己盼因型鹚分布遴行瘸例对照研究,并应用传递不平衡检验姆法送行连锁不平衡分祈。材料和方法瞧骱褪约台式葛速禽心机低瀣高速离心辊实验所用试剂上海净仡设备厂美圈应用生物系统公司和缎氨酸为了明确逶过辩这个等位攀困分型暂降任换蛐⒒实验仪器装作用””’。,叔嵊煤盼猺。超净台超纯水上海第二医科大学硕士论文
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